Мутации в генах KRAS и NRASкак биомаркеры в терапии колоректального рака и основные методы их детекции

Клиническая практика. 2021. Т. 12. № 1. С. 66–71.

Бровкина О. И., Никитин А. Г.

Определение статуса мутаций в генах KRAS и NRAS является необходимым требованием в лечении пациентов с колоректальным раком (КРР). Пациенты с определенными мутациями в генах KRAS и NRAS являются резистентными к терапии анти-EGFR-препаратами и имеют медиану выживаемости ниже, чем при WT (wild type) генотипах, что говорит о негативном прогнозе в случае наличия мутаций. На настоящий момент не существует зарегистрированных таргетных препаратов для носителей мутаций в генах KRAS и NRAS, однако ведутся разработки на основе малых молекул. Золотым стандартом выявления мутаций в генах KRAS и NRAS является анализ биопсийного материала в парафиновых блоках. Однако такой метод сопряжен с существенными ограничениями, которые можно обойти с помощью анализа циркулирующей опухолевой ДНК — нового перспективного метода в диагностике КРР

Ключевые слова: биомаркеры, biomarkers, Colorectal cancer, колоректальный рак, KRAS, NRAS genes mutations, circulating tumor DNA, мутации в генах KRAS, NRAS, циркулирующая опухолевая ДНК