• A
  • A
  • A
  • АБВ
  • АБВ
  • АБВ
  • A
  • A
  • A
  • A
  • A
Обычная версия сайта
  • RU
  • EN
  • Национальный исследовательский университет «Высшая школа экономики»
  • Публикации ВШЭ
  • Статьи
  • Технологии генетического секвенирования как средство профилактики рождения детей с генетическими аномалиями
  • RU
  • EN
Расширенный поиск
Высшая школа экономики
Национальный исследовательский университет
Приоритетные направления
  • бизнес-информатика
  • государственное и муниципальное управление
  • гуманитарные науки
  • инженерные науки
  • компьютерно-математическое
  • математика
  • менеджмент
  • право
  • социология
  • экономика
по году
  • 2027
  • 2026
  • 2025
  • 2024
  • 2023
  • 2022
  • 2021
  • 2020
  • 2019
  • 2018
  • 2017
  • 2016
  • 2015
  • 2014
  • 2013
  • 2012
  • 2011
  • 2010
  • 2009
  • 2008
  • 2007
  • 2006
  • 2005
  • 2004
  • 2003
  • 2002
  • 2001
  • 2000
  • 1999
  • 1998
  • 1997
  • 1996
  • 1995
  • 1994
  • 1993
  • 1992
  • 1991
  • 1990
  • 1989
  • 1988
  • 1987
  • 1986
  • 1985
  • 1984
  • 1983
  • 1982
  • 1981
  • 1980
  • 1979
  • 1978
  • 1977
  • 1976
  • 1975
  • 1974
  • 1973
  • 1972
  • 1971
  • 1970
  • 1969
  • 1968
  • 1967
  • 1966
  • 1965
  • 1964
  • 1963
  • 1958
  • еще
Тематика
Новости
22 мая 2026 г.
Лаборатория живых смыслов: как проект НИУ ВШЭ и СахГУ переосмысляет труд
Проект «Зеркальные лаборатории» НИУ ВШЭ — Пермь и Сахалинского государственного университета (СахГУ) изучает, как культура, среда и технологии формируют и меняют трудовые смыслы. Исследование объединяет индивидуальный опыт, профессиональные нормы, городские проблемы, творческие практики и цифровые условия труда. Руководитель Лаборатории междисциплинарных исследований по антропологии труда НИУ ВШЭ в Перми Лилия Пантелеева рассказала о работе проекта.
21 мая 2026 г.
«Пик глупости» и «долина отчаяния»: экономисты НИУ ВШЭ предложили объяснение эффекта Даннинга - Крюгера
Эффект Даннинга — Крюгера, который описывает резкий всплеск уверенности в своих силах у новичков и такое же стремительное ее падение при наборе опыта, объясняется особенностями процесса обучения и набора новых знаний. К такому выводу пришли сотрудник факультета экономических наук НИУ ВШЭ Андрей Ворчик вместе с независимым исследователем Муратом Мамышевым. Они разработали математическую модель процесса обучения и показали, как формируется и изменяется субъективная уверенность по мере накопления знаний и как  преподаватель может уменьшить «долину отчаяния» для ученика.
20 мая 2026 г.
«Еж» против «родственника»: ученые измерили, как мозг реагирует на неожиданные слова в живой речи
Российские нейрофизиологи с участием исследователей из НИУ ВШЭ показали, что изучать восприятие живой речи можно с помощью вызванных потенциалов. Они доказали, что метод применим не только к отдельным словам, но и к непрерывной речи. Оказалось, что слова, сильно отличающиеся по смыслу от предыдущего контекста, мозг обрабатывает дольше, а служебные слова анализирует в два этапа: сначала определяет их грамматическую роль, а затем на этой основе предсказывает следующее слово. Исследование опубликовано в журнале Frontiers in Human Neuroscience.

 

Нашли опечатку?
Выделите её, нажмите Ctrl+Enter и отправьте нам уведомление. Спасибо за участие!

Публикации
  • Книги
  • Статьи
  • Главы в книгах
  • Препринты
  • Верификация публикаций
  • Расширенный поиск
  • Правила использования материалов
  • Наука в ВШЭ

?

Технологии генетического секвенирования как средство профилактики рождения детей с генетическими аномалиями

Ratio et Natura. 2024. № 3 (11) . Статья 10.
Плотников С. О., ЯКУБЕНКО Т. В.

В статье представлены результаты собственного исследования, направленного на изучение перспектив использования технологий генетического секвенирования, выявляющих риск рождения детей с генетическими аномалиями.

Научное направление: Медицинские науки
Язык: русский
Полный текст
Текст на другом сайте
Ключевые слова: детиpreventionchildrenпрофилактикаGENETIC SEQUENCINGGENETIC ANOMALIESГЕНЕТИЧЕСКОЕ СЕКВЕНИРОВАНИЕГЕНЕТИЧЕСКИЕ АНОМАЛИИ
Похожие публикации
Применение методик кортикальной и субкортикальной стимуляции у пациентов с глиальными опухолями различной степени злокачественности доминантного по речи полушария головного мозга в условиях хирургии с пробуждением.
Андрушкевич О. М., Калиновский А. В., Гаврюшин А. В. и др., Нейрохирургия 2026 Т. 28 № 1 С. 33–42
Введение. Применение кортикальной и субкортикальной стимуляции в процессе операции с пробуждением снижает риск появления стойкого дефицита речи после операции. Однако функция отдельных проводящих путей белого вещества до сих пор недостаточно изучена, особенно в отношении значимости лобного косого пучка (FAT) доминантного полушария. Цель исследования – анализ опыта применения методов кортикальной и субкортикальной стимуляции при локализации глиальных опухолей вблизи речевых ...
Добавлено: 18 мая 2026 г.
Мама, папа, дайте денег! Как воспитать у детей разумное отношение к финансам?
Андреева О. С., Просвещение, 2023.
Эта книга о том, как воспитать финансово грамотных детей. Не так важно, какой уровень дохода в вашей семье: умение зарабатывать, сберегать и тратить поможет вашим детям достичь благополучия в будущем. Все необходимые навыки для реальной сложной и порой трудной жизни вы должны вложить в детей сами. Эта книга – пособие, которое поможет родителям понятно, последовательно и ...
Добавлено: 18 мая 2026 г.
"Деньги. 250 фактов. Энциклопедия"
Андреева О. С., Росмэн-Пресс, 2026.
«Деньги. Энциклопедия российского школьника» кратко и емко расскажет: · Чем в древности платили за товары · Как выглядели первые деньги, из чего их делали и где хранили · Как найти клад и можно ли выиграть в лотерею · Как работает банк · Как дети и подростки могут зарабатывать и распоряжаться личным бюджетом · И еще сотни интересных научно-обоснованных фактов Книга поможет мальчикам ...
Добавлено: 18 мая 2026 г.
Мама, папа, научите! Как управлять деньгами и не наделать ошибок : руководство по финансовому воспитанию для родителей приёмных детей
Андреева О. С., Просвещение, 2024.
В книге собраны рекомендации и практические советы приёмным родителям, с помощью которых можно сформировать у детей правильное отношение к денежным средствам, рассказывается, какими словами объяснять понятные взрослым истины относительно личных и семейных финансов ребёнку любого возраста. Одной из задач книги стала необходимость объяснения этого феномена — потребительского отношения приёмных детей к труду замещающих родителей, к ...
Добавлено: 18 мая 2026 г.
Biochemical Foundations of Emotion Regulation: Implications for Pharmacological and Psychological Interventions-A Narrative Review
Гергес М. М., Косоногов В. В., OBM Neurobiology 2025 Vol. 9 No. 4 Article 310
Добавлено: 12 мая 2026 г.
Баланс в условиях сверхзагруженности: структура и объемы рабочего времени преподавателей медицинских вузов
Гармонова А. В., Щеглова Д. В., Камалова Г. Р. и др., Кубанский научный медицинский вестник 2026 Т. 33 № 2 С. 92–110
Введение. Исследование посвящено анализу структуры и объемов рабочей загруженности преподавателей медицинских вузов России в условиях роста числа студентов, усиления требований к их клинической подготовке, научным результатам и непрерывному профессиональному образованию. Актуальность темы обусловлена противоречием между официальными нормативами и реальной сверхнагрузкой преподавателей-медиков. Цель исследования: доказательно проиллюстрировать структуру и объем загруженности преподавателей медицинских вузов в условиях нормативных требований высшей ...
Добавлено: 29 апреля 2026 г.
The Dish-I-Wish open dataset on food preferences and parental influence
Радыгина А. А., Зарипова Ю. О., Семенова Д. В. и др., FRONTIERS IN NUTRITION 2026 Vol. 13 Article 1741707
Добавлено: 24 апреля 2026 г.
Machine Learning Approach to Anticancer Activity Prediction of Transition-Metal Complexes Based on a Large-Scale Experimental Database
Krasnov L., Malikov D., Kiseleva M. и др., Journal of Medicinal Chemistry 2026 Vol. 69 No. 8 P. 8838–8851
Добавлено: 23 апреля 2026 г.
Saying “Yes” to NONO: A Therapeutic Target for Neuroblastoma and Beyond
Pogodaeva S., Miletina O., Antipova N. и др., Cancers 2025 Vol. 17 No. 19 Article 3228
Добавлено: 15 апреля 2026 г.
Предикторы спонтанной ремиссии при расстройствах, связанных с использованием Интернета: систематический обзор и метаанализ
Малыгин Я. В., Золотарева Л. С., Орлова А. С. и др., Консультативная психология и психотерапия 2025 Т. 33 № 3 С. 32–63
Контекст и актуальность. Расстройства, связанные с использованием интернета (РСИИ), включающие различные формы поведенческих зависимостей от интернета с неадекватным или чрезмерным его использованием, являются распространенной проблемой среди детей и подростков. Цель. Выявление предикторов, способствующих возникновению спонтанной ремиссии от РСИИ у учащихся школ. Методы. Проведен систематический поиск соответствующих критериям включения лонгитюдных когортных исследований и исследований типа случай–контроль в базах данных ...
Добавлено: 18 марта 2026 г.
Лекции по патологической анатомии (Видеокурс): учебное пособие
Данилова Н. В., Олейникова Н. А., Михайлов И. А. и др., М.: КДУ, Университетская книга, 2025.
В данном учебном пособии собраны все лекции курса патологической анатомии ФФМ МГУ имени М.В. Ломоносова. Общая продолжительность видеозаписей более 50 часов. К каждой лекции имеется краткая аннотация. Доступное изложение материала позволит эффективным образом использовать имеющиеся знания при подготовке к практическим занятиям, коллоквиумам и зачётам в рамках курса патологической анатомии. Учебное пособие предназначено для использования в ...
Добавлено: 3 марта 2026 г.
НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ У ДЕТЕЙ С ДЕБЮТОМ ИШЕМИЧЕСКОГО ИНСУЛЬТА В РАННЕМ ВОЗРАСТЕ: ПРОСПЕКТИВНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ
Троцкая И. А., Львова О. А., Короткова Е. В. и др., В кн.: Медицинское образование, наука, практика : Сборник статей X Международной научно-практической конференции молодых ученых и студентов, 22-23 апреля 2025 г. Т.2.: Екатеринбург: ФГБОУ ВО УГМУ Минздрава России, 2025. С. 673–679.
Ишемический инсульт с дебютом в детском возрасте остается редким заболеванием. Правильное распознавание симптоматики в остром периоде и дальнейшее наблюдение за динамикой неврологического статуса позволяет прогнозировать развитие ребенка и его адаптацию в социуме. Цель исследования – дать клинико– визуализационную характеристику острого периода ишемического инсульта, дебютировавшего в раннем возрасте, оценить её патоморфоз к периоду отдаленных последствий. Материал и ...
Добавлено: 2 марта 2026 г.
Медицинское образование, наука, практика : Сборник статей X Международной научно-практической конференции молодых ученых и студентов, 22-23 апреля 2025 г. Т.2
Екатеринбург: ФГБОУ ВО УГМУ Минздрава России, 2025.
2 Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Уральский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации Научное общество молодых ученых и студентов Медицинское образование, наука, практика Сборник статей X Международной научно-практической конференции молодых ученых и студентов Medical education, science, practice 22-23 апреля 2025 г. ...
Добавлено: 2 марта 2026 г.
Искусственный интеллект в решении актуальных социальных и экономических проблем ХХI века : Сборник статей по материалам Десятой всероссийской научно-практической конференции с международным участием (г. Пермь, ПГНИУ, 9–10 октября 2025 г.)
Пермский государственный национальный исследовательский университет, 2025.
Представлены материалы Десятой всероссийской научно-практической конференции с международным участием «Искусственный интеллект в решении актуальных социальных и экономических проблем ХХI века», которая проводилась 9–10 октября 2025 г. в Перми, ПГНИУ. Сборник предназначен для научных и педагогических работников, преподавателей, аспирантов, магистрантов, студентов и всех, кто интересуется и занимается проблемами развития и применения методов искусственного интеллекта. ...
Добавлено: 15 февраля 2026 г.
Концепция предотвратимой смертности как основа для разработки мер по её снижению: пример болезней системы кровообращения
Кобякова О. С., Стародубов В. И., Бойцов С. А. и др., Российский кардиологический журнал 2025 Т. 30 № 10 С. 103–110
В статье демонстрируется, как концепция предотвратимой смертности может использоваться для разработки мер по снижению смертности на примере болезней системы кровообращения (БСК). При этом мероприятия структурируются по модели А. Донабедиана. Использована российская методика определения предотвратимой смертности, основанная на международных подходах и адаптированная к возможностям отечественной системы здравоохранения. Совместно с федеральными экспертами сформирован перечень мероприятий по снижению ...
Добавлено: 12 февраля 2026 г.
No Kids Zone как симптом пространственной сегрегации в современной Республике Корея
Трифонова Д. С., Вестник российского корееведения 2024 № 14 С. 102–111
В 2014 г. в Республике Корея появилась своеобразная форма пространственной сегрегации No Kids Zone, которая в последнее время все чаще становится предметом споров и обсуждений среди населения. No Kids Zone — это общественные места, куда воспрещен проход детям до определенного возраста. Чаще всего детей и, соответственно, их родителей отказываются обслуживать в местах общественного питания — ...
Добавлено: 8 февраля 2026 г.
Сердечная недостаточность. Диагностика, лечение и стратификация риска при мультиморбидности
М.: Эксмо, 2025.
"Сердечная недостаточность"— это современное и всестороннее практическое руководство для врачей, посвященное одной из ключевых проблем кардиологии. В основе книги лежат принципы доказательной медицины, актуальные клинические рекомендации и последние научные достижения в области диагностики и лечения хронической сердечной недостаточности (ХСН). В руководстве подробно рассмотрены: - этиология и патофизиологические механизмы развития ХСН; - современные классификации и критерии диагностики; - дифференциальная диагностика ...
Добавлено: 7 февраля 2026 г.
Поликлиническая терапия. Мультиморбидный пациент
М.: Юрайт, 2026.
-В курсе представлены сведения, необходимые для совершенствования теоретических и практических навыков диагностики, лечения и профилактики хронических неинфекционных заболеваний у мультиморбидных пациентов пожилого и старческого возраста. Информационный материал систематизирован, нагляден, соответствует последним достижениям науки и клинической практики в области внутренних болезней, сопровождается ссылками на современную литературу для самостоятельного изучения. Курс подготовлен в соответствии с действующим Федеральным ...
Добавлено: 6 февраля 2026 г.
Медицинская грамотность в современной клинической практике (аналитический обзор)
Ларина В. Н., Матвейчук Т. А., Ларина Е. В., Клиницист 2026 Т. 19 № 4 С. 34–42
В ответ на глобальный рост частоты возникновения хронических неинфекционных заболеваний Всемирная организация здравоохранения и Организация Объединенных Наций приняли стратегии по снижению преждевременной смертности. Ключевой задачей для достижения цели признано повышение грамотности в вопросах здоровья (ГЗ) населения, которая определяется как сочетание знаний, мотивации и практических навыков для поддержания здоровья. Основными навыками для развития ГЗ являются понимание, ...
Добавлено: 6 февраля 2026 г.
Образы детства и детей в символической политике
Рябова Т. Б., Рябов О. В., Политическая экспертиза: ПОЛИТЭКС 2019 № 3 С. 95–112
Рассматриваются основные черты использования образов детства и детей в символической политике. По мнению авторов, в последние годы происходит заметный рост политизации темы детства, что обусловливает академическую и социальную актуальность ее исследования. Символ детства играет заметную роль в легитимации и делегитимации власти и государственного устройства, дискурсе военных конфликтов, цивилизационном дискурсе и других формах символической политики. Этот ...
Добавлено: 28 января 2026 г.
Investigating the reproducibility of the social and behavioural sciences
Miske O., Abatayo A. L., Daley M. и др., Nature 2026 Vol. 652 P. 126–134
Добавлено: 19 января 2026 г.
Академическая наука - проблемы и достижения. Материалы XXXVIII международной научно-практической конференции
Pothi.com, 2025.
Материалы XXXVIII международной научно-практической конференции ...
Добавлено: 15 января 2026 г.
Дагестанский медицинский институт в годы Великой Отечественной войны: Материалы юбилейной научно-практической конференции сотрудников и обучающихся ДГМУ, посвященные 80-летию Победы в Великой Отечественной войне 1941-1945 годов
Махачкала: ИПЦ ДГМУ, 2025.
В сборнике опубликованы доклады научной конференции, посвященные 80-летию Победы в Великой Отечественной войне. ...
Добавлено: 28 декабря 2025 г.
Barriers to HIV prevention, testing and care among key populations in Russia and the role of NGOs in reducing these barriers
Avdeeva V., Ерицян К. Ю., Odinokova V., AIDS Care - Psychological and Socio-Medical Aspects of AIDS/HIV 2025 P. 1–12
Добавлено: 24 декабря 2025 г.
  • О ВЫШКЕ
  • Цифры и факты
  • Руководство и структура
  • Устойчивое развитие в НИУ ВШЭ
  • Преподаватели и сотрудники
  • Корпуса и общежития
  • Закупки
  • Обращения граждан в НИУ ВШЭ
  • Фонд целевого капитала
  • Противодействие коррупции
  • Сведения о доходах, расходах, об имуществе и обязательствах имущественного характера
  • Сведения об образовательной организации
  • Людям с ограниченными возможностями здоровья
  • Единая платежная страница
  • Работа в Вышке
  • ОБРАЗОВАНИЕ
  • Лицей
  • Довузовская подготовка
  • Олимпиады
  • Прием в бакалавриат
  • Вышка+
  • Прием в магистратуру
  • Аспирантура
  • Дополнительное образование
  • Центр развития карьеры
  • Бизнес-инкубатор ВШЭ
  • Образовательные партнерства
  • Обратная связь и взаимодействие с получателями услуг
  • НАУКА
  • Научные подразделения
  • Исследовательские проекты
  • Мониторинги
  • Диссертационные советы
  • Защиты диссертаций
  • Академическое развитие
  • Конкурсы и гранты
  • Внешние научно-информационные ресурсы
  • РЕСУРСЫ
  • Библиотека
  • Издательский дом ВШЭ
  • Книжный магазин «БукВышка»
  • Типография
  • Медиацентр
  • Журналы ВШЭ
  • Публикации
  • http://www.minobrnauki.gov.ru/
    Министерство науки и высшего образования РФ
  • https://edu.gov.ru/
    Министерство просвещения РФ
  • http://www.edu.ru
    Федеральный портал «Российское образование»
  • https://elearning.hse.ru/mooc
    Массовые открытые онлайн-курсы
  • НИУ ВШЭ1993–2026
  • Адреса и контакты
  • Условия использования материалов
  • Политика конфиденциальности
  • Правила применения рекомендательных технологий в НИУ ВШЭ
  • Карта сайта
Редактору