?
Генетически детерминированная недостаточность трегалазы в различных группах населения России и сопредельных стран
Из-за малой специфичности и чувствительности неинвазивных клинических тестов нарушения усвоения и всасывания (мальабсорбции) трегалозы долгое время оставались вне поля зрения гастроэнтерологов. В результате у специалистов сложилось представление о редкости данной патологии. Трегалозу стали широко применять в пищевой промышленности как подсластитель и стабилизатор. После обнаружения гена трегалазы (rs2276064 TREH) было установлено, что детерминантом нарушений усвоения дисахарида является аллель A*TREH, носительство которого в некоторых группах может быть высоким. Информации о частотах A*TREH у населения России недостаточно. Цель исследования – анализ распределения аллелей и частот генотипов трегалазы (rs2276064 TREH) в основных группах населения РФ и сопредельных государств.
Методы. Генотипирование образцов ДНК 1146 неродственных индивидов, представляющих 21 выборку населения России, Азербайджана, Таджикистана, Монголии, проведено двумя методами: 1) с использованием биочипа Infinium iSelect HD Custom BeadChip (Illumina, США) на платформе iScan; 2) методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени на амплификаторе Bio-Rad CFX96 Touch. Результаты. Установлено, что на территории РФ частота носительства аллеля A*TREH нарастает с запада к востоку. Самые низкие частоты аллеля в группах русских и финнов Северо-Запада (0,01–0,03), с повышением до 0,07
в популяциях Центральной России и Поволжья и дальнейшим нарастанием к Южному Уралу (башкиры 0,15), Зауралью и Южной Сибири (0,19 у алтайцев, 0,30 у тувинцев и монголов). До 1% населения европейской части РФ имеет генотип AA*TREH (в фенотипе – непереносимость трегалозы), а до 15% (генотип GA*TREH) – сниженную способность к усвоению дисахарида. В популяциях азиатской части страны (Сибирь, Алтай, Забайкалье) соответствующие риски достигают 12 и 46%. Мальабсорбция трегалозы – недооцененная проблема, представляющая особое практическое значение для регионов с высокой концентрацией коренного населения [республики Саха (Якутия), Бурятия, Тыва и т.д.]. Следует рассмотреть вопрос о нанесении на пищевые продукты маркировки, извещающей о наличии соответствующих добавок.