?
Распространенность генетических детерминант трегалазной энзимопатии в популяциях Сибири и Дальнего Востока России
Вопросы питания. 2023. Т. 92. № 2. С. 53–59.
Козлов А. И., Вершубская Г. Г., Горин И. О., Пылев В. Ю., Балановская Е. В.
Цель работы - анализ частот аллелей и вариантов гена трегалазы (rs2276064 TREH) в популяциях коренного малочисленного населения Сибири и Дальнего Востока России.
Материал и методы. С использованием биочипа Infinium iSelect HD Custom BeadChip на платформе iScan и методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени на амплификаторе Bio-Rad CFX96 Touch проведено генотипирование 1068 образцов ДНК, из которых 711 представляют 10 этносов коренных народов Севера, Сибири и Дальнего Востока РФ. 2 референтные группы русских (n=311) и якутов (n=46) представляют "европеоидный" и "монголоидный" полюсы населения России.
Результаты. Детерминируемая гетерозиготным генотипом GA*TREH сниженная активность трегалазы может проявляться у 19,8-53,7% коренных северян. Выраженная мальабсорбция трегалозы у носителей генотипа AA*TREH может вызывать тошноту, боли в животе и другие диспептические явления после потребления грибов еще у 1,0-19,7%. Суммарный риск трегалазной энзимопатии в популяциях коренных северных народов азиатской части РФ очень высок и может достигать 60-70%. Показан градиент частоты аллеля A*TREH среди малочисленных народов севера России с запада (ханты, манси, ненцы) на восток (народы Дальнего Востока).
Заключение. Результаты согласуются с полученными ранее данными о повышенном носительстве мутантного аллеля A*TREH в монголоидных популяциях по сравнению с группами европеоидного происхождения. Выдвинута гипотеза, что на фоне исходной умеренно повышенной в монголоидных группах концентрации A*TREH адаптация к бедной сахарами белково-липидной "высокоширотной" диете привела к снижению контроля за поддержанием носительства предкового аллеля G*. Мальабсорбция трегалозы требует особого внимания специалистов в области нутрициологии, гастроэнтерологии, общественного здоровья, медицинской генетики, работающих в высокоширотных регионах.
Ключевые слова: трегалаза indigenous people of the North trehalaseintestinal malabsorptiondisaccharide absorptionнарушение всасывания в кишечникеусвоение дисахаридовgenetical diversityкоренное население Северагенетическая изменчивость
ПУБЛИКАЦИЯ ПОДГОТОВЛЕНА ПО РЕЗУЛЬТАТАМ ПРОЕКТА:
Сакевич В. И., Демографическое обозрение 2026 Т. 13 № 3 С. 4–28
В статье анализируется современное законодательство в отношении искусственного прерывания беременности в странах мира. В зависимости от оснований, по которым разрешен аборт, выделены пять групп стран. Расчеты показали, что около 60% женщин репродуктивного возраста проживают в странах с либеральным законодательством, где аборт разрешен по желанию женщины или по широким социально-экономическим основаниям, и 40% женщин проживают в ...
Добавлено: 15 октября 2026 г.
Lungu M. M., Давитадзе А. П., Frontiers in Public Health 2026 Vol. 14 Article 1919768
Добавлено: 15 октября 2026 г.
Шишкин С. В., Алмазов А. А., Власов В. В. и др., Электронный научный журнал "Социальные аспекты здоровья населения" 2026 Т. 72 № 4 Статья 4
Актуальность. В научной литературе активно обсуждаются эпидемиологические, клинические, социально-экономические эффекты цифровизации здравоохранения. Меньше внимания уделяется изменениям в организации медицинской помощи, обусловленным внедрением цифровых технологий. Они не выступали предметом самостоятельного анализа. Между тем цифровые технологии становятся драйвером формирования новой модели системы здравоохранения и заслуживают отдельного рассмотрения.
Цель. Выявить основные направления влияния новых цифровых технологий на организацию медицинской ...
Добавлено: 29 сентября 2026 г.
Углева А. В., Социологическое обозрение 2026 Т. 25 № 3 С. 268–293
статье осуществляется социально-философский анализ ситуации, в которой место Другого в структуре субъективного опыта занимает алгоритмический агент, имитирующий понимание, но лишенный подлинной субъектности. Для исследования этой конфигурации автор обращается к психиатрической практике как к репрезентативному кейсу: именно здесь, в силу особой уязвимости самости и зависимости от признания, общие для цифровой эпохи процессы технологического опосредования становятся наиболее ...
Добавлено: 26 сентября 2026 г.
Тыров И. А., Васильев Ю. А., Владзимирский А. В. и др., Труды Института системного анализа Российской академии наук 2026 Т. 76 № 3 С. 79–89
Использование больших генеративных моделей (БГМ) в здравоохранении в настоящее время вызывает значительный интерес. Проведено сравнение БГМ GigaChat и YandexGPT. Выборка 1200 ответов БГМ на запросы врачей из медицинских организаций, оказывающих помощь в амбулаторных и в стационарных условиях, по 7 тематикам оценивалась 13 врачами-экспертами по 5 пятибалльным критериям: релевантность, правильность, безопасность, полнота, языковая грамотность. Анализ выполнен ...
Добавлено: 22 сентября 2026 г.
Корякина М. М., Ntoumanis I., Благовещенский Е. Д. и др., Frontiers in Human Neuroscience 2026 Vol. 20 Article 1754368
Введение
Человек взаимодействует с другими людьми, выживает и ориентируется в меняющейся среде благодаря тому, что воспринимает и понимает движения других живых существ. Исследователи биологического движения традиционно использовали упрощённые стимулы, например точечно-световые изображения. Такие стимулы дают строгий контроль над условиями эксперимента, но снижают экологическую валидность.
Методы
Чтобы преодолеть это ограничение, мы создали новый набор стимулов, а именно натуралистичные видеозаписи ...
Добавлено: 15 сентября 2026 г.
Kang J., Kim H. J., Kim M. S. и др., Nature Medicine 2026 No. 32 P. 527–544
Добавлено: 9 сентября 2026 г.
Добавлено: 27 августа 2026 г.
Knight M., Bienhoff K., A B. и др., The Lancet Public Health 2026 Vol. 11 No. 9 P. e604–e629
Добавлено: 25 августа 2026 г.
Технологии искусственного интеллекта (ИИ), активно развивающиеся в современной медицине, повышают скорость и качество оказания медицинской помощи. Данная статья преимущественно направлена на демонстрацию применения различных вариантов компьютерного анализа клинических изображений для решения практических задач повышения эффективности рутинной диагностики с использованием ретроспективного анализа, а также на показ потенциала его широкого внедрения (благодаря масштабируемости архитектуры) в практическое здравоохранение ...
Добавлено: 17 августа 2026 г.
Шартова Н. В., Mironova E., Geo Journal 2026 Vol. 91 Article 78
Добавлено: 9 августа 2026 г.
Razo C., DeCleene N., Johnson C. и др., JAMA - Journal of the American Medical Association 2026 Vol. 336 No. 8 P. 673–696
Добавлено: 4 августа 2026 г.
Добавлено: 30 июля 2026 г.
Кукса Т. Л., Этнографическое обозрение 2026 № 5 С. 142–163
Мое исследование восполняет пробелы медицинской антропологии и антропологии бюрократии в отношении практик пациентского волеизъявления, врачебного усмотрения, производства и маршрутизации информированного добровольного согласия (ИДС) на территории современного медучреждения. Развивая этнографию документов в латурианско-халловской перспективе, я исследую бланки ИДС в качестве сети нечеловеческих акторов. Работа сфокусирована на подписях, формулярах, а также на функциях ИДС, оформленных в устной ...
Добавлено: 29 июля 2026 г.
van der Lubbe S. C., Moberg M. E., Aluquin D. и др., The Lancet Public Health 2026 Vol. 11 No. 9 P. e589–e603
Добавлено: 25 июля 2026 г.
Авксентьева М. В., Ашихмин Я. И., Ашихмина О. В. и др., М.: ФГБУ "Издательство "Наука", 2023.
Предложены основные направления совершенствования планирования, организации и оплаты медицинской помощи, лекарственного обеспечения, информатизации и оценки технологий здравоохранения. Рекомендованы такие мероприятия, как конкретизация программы государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи, создание системы общедоступного лекарственного обеспечения, использование клинико-статистических групп для оплаты медицинской помощи при ряде хронических неинфекционных заболеваний в амбулаторных условиях, формирование механизма привлечения соплатежей при ...
Добавлено: 16 июля 2026 г.
Хайлова Ж. В., Омельяновский В. В., Терян Р. А. и др., Опухоли женской репродуктивной системы 2025 Т. 21 № 1 С. 86–105
Цель исследования – определить наиболее целесообразную стратегию скрининга и ранней диагностики рака шейки матки (РШМ) в Российской Федерации с точки зрения клинической (диагностической) и экономической эффективности.
Материалы и методы. Для оценки клинической (диагностической) эффективности различных стратегий скрининга проведен систематический обзор публикаций об исследованиях, оценивающих эффективность применения цитологического исследования и тестирования на вирус папилломы человека (ВПЧ) с целью диагностики ...
Добавлено: 16 июля 2026 г.
Иванова А. А., Коган С. А., Горбунова Т. В. и др., Менеджер здравоохранения 2026 № 3 С. 96–105
Актуальность исследования определяется востребованностью проведения телемедицинских консультаций (ТМК),как одного из направлений цифровизации здравоохранения России. В течение последних лет телемедицина, вне зависимости от направления, продолжает доказывать свою значимую эффективность, экономя ресурсы здравоохранения безпотери качества оказания медицинской помощи. Проведение ТМК регулируется серьезной нормативно-правовой базойна федеральном уровне. Количество ТМК по профилю «Детская онкология и гематология» с каждым годом ...
Добавлено: 16 июля 2026 г.
Козлов А. И., Вершубская Г. Г., Воронина М. М. и др., Вестник Московского университета. Серия 23: Антропология 2025 № 3 С. 72–83
Введение. Способность организма к усвоению витамина D, определяется, помимо других факторов, активностью тканевого рецептора (vitamin D receptor), которая кодируется геном VDR. Межгрупповые различия в носительстве полиморфизмов VDR мы рассматриваем как результаты отбора, направленного на снижение популяционных частот дезадаптивных вариантов. По данным литературы, аллели A*TaqI (rs731236), G*BsmI (rs1544410), C*ApaI (rs7975232) и A*FokI (rs2228570) выделены как условно ...
Добавлено: 20 июня 2025 г.
Козлов А. И., Вестник Московского университета. Серия 23: Антропология 2024 № 4 С. 81–89
Накопление данных классической и молекулярной генетики дало возможность уточнить характеристики различных адаптивных типов, изучение которых ранее основывалось на анализе морфологических и физиологических характеристик. Кроме того, анализ генофондов популяций позволяет оценить эволюционную роль адаптивных типов, остававшуюся на периферии интересов специалистов.
Цель работы – рассмотреть формирование адаптивных типов как эволюционное явление, происходящее на внутривидовом уровне.
Материал и методы. Исследованы ...
Добавлено: 9 июня 2025 г.
Козлов А. И., Вершубская Г. Г., Малярчук Б. А. и др., Вестник Московского университета. Серия 23: Антропология 2024 № 3 С. 79–90
Введение. Рядом исследований была показана связь работы генов регулирующих действие разобщающих белков человека (UCP) с климатическими факторами. Однако внутри- и межпопуляционное разнообразие распределения аллельных частот и генотипов UCP1 и UCP3 на территории России изучено недостаточно. Цель работы – на материале населения северо-восточной территории России исследовать внутри- и межэтническую вариабельность генетических детерминант активности разобщающих белков UCP1 ...
Добавлено: 9 июня 2025 г.
Новожилов А. Г., Вахтин Н. Б., Арцемович С. А. и др., Этнографическое обозрение 2019 № 4 С. 241–248
Настоящая подборка комментариев представляет собой продолжение дискуссии, которая была первоначально опубликована в No 6–2018 журнала “Этнографическое обозрение” и в которой обсуждались положения и аргументы, изложенные в статье Д.А. Функа «“Этнологическая экспертиза”: российский опыт оценки социального воздействия промышленных проектов». Авторы рассуждают о проблемах понятия “этнологическая экспертиза”, о научных основаниях, практических достижениях этнологической экспертизы и содержании экспертных ...
Добавлено: 3 июня 2025 г.
Козлов А. И., Вершубская Г. Г., Малярчук Б. А. и др., Вестник Московского университета. Серия 23: Антропология 2024 № 3 С. 79–90
Введение. Рядом исследований была показана связь работы генов, регулирующих действие раз общающих белков человека (UCP) с климатическими факторами. Однако внутри- и межпопуляционное разнообразие распределения аллельных частот и генотипов UCP1 и UCP3 на территории России изучено недостаточно. Цель работы – на материале населения северо-восточной территории Рос сии исследовать внутри- и межэтническую вариабельность генетических детерминант активности разобщающих ...
Добавлено: 9 сентября 2024 г.
Козлов А. И., Вершубская Г. Г., Малярчук Б. А. и др., Вестник Московского университета. Серия 23: Антропология 2024 № 2 С. 73–84
Введение. Авторы рассматривают популяционные особенности генетических детерми нант усвоения сахаров, как следстаие адаптации к условиям среды. Цель работы – оценить поли морфизм генов, определяющих активность ферментов-дисахаридаз: лактазы LCT (rs4988235), трегалазы TREH (rs2276064) и сахаразы-изомальтазы SI (rs781470490) в различных этноареальных группах эвенков Материалы и методы. Проведено генотипирование образцов биоматериалов 1365 нерод ственных индивидов, представляющих 15 этнотерриториальных ...
Добавлено: 9 сентября 2024 г.