?
The complete sequence and comparative analysis of ape sex chromosomes
Обезьяны обладают двумя половыми хромосомами — специфичной для самцов Y-хромосомой и X-хромосомой, которая присутствует как у самцов, так и у самок. Y-хромосома играет ключевую роль в мужской репродукции: её делеции связаны с бесплодием¹. X-хромосома важна для воспроизводства и когнитивных функций². Разнообразие брачных стратегий и особенностей работы мозга среди обезьян указывает на соответствующие различия в их половых хромосомах. Однако из-за повторяющейся природы и неполноты эталонных сборок, половые хромосомы обезьян долгое время было трудно изучать. Здесь, используя методику, разработанную для сборки полного человеческого генома от теломеры до теломеры (T2T), мы получили сборки без разрывов X- и Y-хромосом у пяти человекообразных обезьян (бонобо (Pan paniscus), шимпанзе (Pan troglodytes), западной низинной гориллы (Gorilla gorilla gorilla), борнейского орангутана (Pongo pygmaeus) и суматранского орангутана (Pongo abelii)), а также одного малого примата — сиаманга (Symphalangus syndactylus) — и раскрыли тонкости их эволюции. По сравнению с X-хромосомами, Y-хромосомы обезьян значительно различаются по размеру, имеют низкую выравниваемость и высокий уровень структурных перестроек — в результате накопления видоспецифичных ампликонных регионов, палиндромов, транспозонов и сателлитных повторов. Многие гены Y-хромосомы представлены в виде мультикопийных семейств, и некоторые из них эволюционируют под действием очищающего отбора. Таким образом, Y-хромосома демонстрирует динамичную эволюцию, в то время как X-хромосома остаётся более стабильной. Сопоставление данных секвенирования коротких фрагментов ДНК с этими сборками позволило выявить паттерны разнообразия и отбора на половых хромосомах более чем у 100 особей человекообразных обезьян. Эти эталонные сборки могут способствовать более глубокому пониманию эволюции человека и поддержке программ охраны генофонда нечеловекообразных обезьян, все виды которых находятся под угрозой исчезновения.