?
Новое в геномике центромер: уроки первой Т2Т-сборки хромосом человека
Цитология. 2023. Т. 65. № 3. С. 217–231.
Технологии секвенирования с длинными прочтениями, появившиеся недавно, позволили впервые прочесть полную, без пробелов, последовательность генома человека. Результатом явилась первая Т2Т (от теломеры до теломеры) геномная сборка, опубликованная одноименным международным консорциумом ученых в 2022 г. Наиболее значительным вкладом новой сборки явились центромерные области, состоящие из высокоповторяющейся сателлитной ДНК. В этом обзоре мы кратко перечислим основные достижения Т2Т-консорциума, связанные с центромерами, и более подробно рассмотрим неожиданные находки цитогенетического масштаба, которые принес анализ впервые собранных центромер человека, такие как “расщепленные” центромеры хромосом 3 и 4, мега-инверсия в активном массиве центромеры 1-ой хромосомы, гаплотипические эпиаллели в центромере Х-хромосомы и макроповторы, найденные в нескольких центромерах.
Добавлено: 2 октября 2026 г.
Aly Ismailov, Попцова М. С., Plos One 2026 Vol. 21 No. 9 Article e0355902
Добавлено: 2 октября 2026 г.
Князев Е. Н., Чеботарева О. Е., М.: Издательский дом НИУ ВШЭ, 2026.
В пособии кратко изложены теоретические и практические аспекты первичных навыков, необходимых для работы в биологической лаборатории, а также приведены протоколы практических занятий в рамках профессиональной учебной практики (ознакомительной) I курса бакалаврской программы «Клеточная и молекулярная биотехнология» факультета биологии и биотехнологии НИУ ВШЭ.
Учебно-методическое пособие предназначено для студентов и преподавателей факультета биологии и биотехнологии НИУ ВШЭ и ...
Добавлено: 30 сентября 2026 г.
Рыскина Е. А., Князев Е. Н., Вопросы биологической, медицинской и фармацевтической химии 2026 Т. 29 № 9 С. 84–91
Введение. Активная интеграция стремительно развивающихся омиксных и компьютерных технологий в XXI веке позволяет осуществить прорыв в понимании принципов функционирования живых систем. Одним из динамично развивающихся интегративных направлений в биологии является биологическое моделирование. Фундаментальной парадигмой стала методология, позволяющая спрогнозировать биологическую активность молекул на основе анализа их структуры Structure-Activity Relationship (SAR).
Цель работы - предсказать in silico возможность ...
Добавлено: 29 сентября 2026 г.
Diachkova E., Nikulin D., Кубкин Я. В. и др., American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine 2026 Vol. 212
Добавлено: 23 сентября 2026 г.
Centromeres ensure chromosome segregation, but their chromatin organization within repetitive alpha-satellite DNA has been difficult to resolve. To address this, we generated haplotype-resolved satellite DNA annotations for the complete diploid T2T-HG002 human genome assembly, then we mapped centromere protein A (CENP-A), H3K9me3, and CpG methylation on ultra-long, adaptively sampled nanopore reads using directed methylation with ...
Добавлено: 23 сентября 2026 г.
Обыкновенная игрунка — обезьяна Нового Света, широко используемая для изучения эволюции приматов и заболеваний человека. Мы представляем референсную сборку генома этого вида «от теломеры до теломеры» (T2T), а также три гаплотипа, собранных почти до уровня T2T. Эти сборки позволяют охарактеризовать ранее недоступные участки генома, включая центромеры, половые хромосомы, субтеломерные сателлитные повторы, акроцентрические хромосомы и главный ...
Добавлено: 23 сентября 2026 г.
Добавлено: 18 сентября 2026 г.
Anton Rogachev, Сысоева О. В., Frontiers in Systems Neuroscience 2025 Vol. 19 Article 1658243
Добавлено: 17 сентября 2026 г.
Anton Rogachev, Сысоева О. В., Cognitive Systems Research 2024 Vol. 86 Article 101236
Добавлено: 17 сентября 2026 г.
Чеботарева О. Е., Пирогов А. А., Антипенко И. Д. и др., Доклады российской академии наук. Науки о жизни 2026 Т. 529 № 1 С. 389–395
Преэклампсия (ПЭ) – это тяжелое осложнение беременности, обусловленное хронической ишемией плаценты. Полногеномный скрининг изоформ микроРНК в двух моделях гипоксии трофобласта (CoCl2 и производное оксихинолина нейрадапт, клетки BeWo b30) и в клинических образцах при ПЭ (ткань плаценты, везикулы синцитиотрофобласта) выявил согласованное снижение изоформ hsa-miR‐143-3p. При строгом пороге кратности во всех условиях снижены каноническая изоформа (21 нт) и уридинилированная miR‐143-3p|0|–1(+1U) ...
Добавлено: 16 сентября 2026 г.
Поддьяков А. Н., / Series Social Science Research Network "Social Science Research Network". 2026. No. 7437658.
Добавлено: 15 сентября 2026 г.
Bug D. S., Kuzovenkova D. A., Tishkov A. V. и др., Biochemical Genetics 2026
Добавлено: 14 сентября 2026 г.
Ребрейкина А. Б., Левкович К. М., Современная зарубежная психология 2024 Т. 13 № 2 С. 33–43
Создание методик диагностики на основе анализа движений глаз является особенно актуальным для оценки когнитивных функций у детей, которые не могут дать речевой или моторный ответ в силу своего возраста или из-за нарушений развития. Для таких детей использование объективных методов оценки когнитивных функций на основе айтрекинга может стать полезным диагностическим инструментом, дополняющим традиционные поведенческие опросники и ...
Добавлено: 8 сентября 2026 г.
Ребрейкина А. Б., Левкович К. М., Современная зарубежная психология 2023 Т. 12 № 4 С. 51–61
Активное развитие метода видеоокулографии, т. е. регистрации движений глаз, создает возможности для создания новых подходов для развития когнитивных функций и обучения. Методики, основанные на видеоокулографии, могут быть полезны не только для детей с серьезными нарушениями моторных функций, но и детей с нарушениями развития когнитивных функций, прежде всего внимания, так как контроль движений глаз тесно связан ...
Добавлено: 8 сентября 2026 г.
Hartley G., Okhovat M., Hoyt S. и др., Cell Genomics 2025 Vol. 5 No. 4 Article 100808
Great apes have maintained a stable karyotype with few large-scale rearrangements; in contrast, gibbons have undergone a high rate of chromosomal rearrangements coincident with rapid centromere turnover. Here, we characterize fully assembled centromeres in the eastern hoolock gibbon, Hoolock leuconedys (HLE), finding a diverse group of transposable elements (TEs) that differ from the canonical alpha-satellites found across ...
Добавлено: 16 мая 2025 г.
Altemose N., Logsdon G., Bzikadze A. и др., Science 2022 Vol. 376 No. 6588 Article eabl4178
Existing human genome assemblies have almost entirely excluded repetitive sequences within and near centromeres, limiting our understanding of their organization, evolution, and functions, which include facilitating proper chromosome segregation. Now, a complete, telomere-to-telomere human genome assembly (T2T-CHM13) has enabled us to comprehensively characterize pericentromeric and centromeric repeats, which constitute 6.2% of the genome (189.9 megabases). ...
Добавлено: 16 мая 2025 г.
Rhie A., Nurk S., Cechova M. и др., Nature 2023 Vol. 621 No. 7978 P. 344–354
The human Y chromosome has been notoriously difficult to sequence and assemble because of its complex repeat structure that includes long palindromes, tandem repeats and segmental duplications. As a result, more than half of the Y chromosome is missing from the GRCh38 reference sequence and it remains the last human chromosome to be finished4,5. Here, ...
Добавлено: 16 мая 2025 г.
Human centromeres have been traditionally very difficult to sequence and assemble owing to their repetitive nature and large size1. As a result, patterns of human centromeric variation and models for their evolution and function remain incomplete, despite centromeres being among the most rapidly mutating regions2,3. Here, using long-read sequencing, we completely sequenced and assembled all centromeres ...
Добавлено: 16 мая 2025 г.
Zhang S., Xu N., Fu L. и др., Nature 2025 Vol. 640 No. 8059 P. 714–721
The crab-eating macaques (Macaca fascicularis) and rhesus macaques (Macaca mulatta) are pivotal in biomedical and evolutionary research1,2,3. However, their genomic complexity and interspecies genetic differences remain unclear4. Here, we present a complete genome assembly of a crab-eating macaque, revealing 46% fewer segmental duplications and 3.83 times longer centromeres than those of humans5,6. We also characterize 93 ...
Добавлено: 16 мая 2025 г.
Обезьяны обладают двумя половыми хромосомами — специфичной для самцов Y-хромосомой и X-хромосомой, которая присутствует как у самцов, так и у самок. Y-хромосома играет ключевую роль в мужской репродукции: её делеции связаны с бесплодием¹. X-хромосома важна для воспроизводства и когнитивных функций². Разнообразие брачных стратегий и особенностей работы мозга среди обезьян указывает на соответствующие различия в их ...
Добавлено: 7 апреля 2025 г.
Добавлено: 4 октября 2023 г.