Новое в геномике центромер: уроки первой Т2Т-сборки хромосом человека

Уральский Л.; Александров И. А.; Ф. Д. Рябов; Лапидус А. Л.; Рогаев Е. И.

doi:10.31857/S0041377123030094

Публикации

?

Новое в геномике центромер: уроки первой Т2Т-сборки хромосом человека

Цитология. 2023. Т. 65. № 3. С. 217–231.

Уральский Л., Александров И. А., Рябов Ф. Д., Лапидус А. Л., Рогаев Е. И.

Технологии секвенирования с длинными прочтениями, появившиеся недавно, позволили впервые прочесть полную, без пробелов, последовательность генома человека. Результатом явилась первая Т2Т (от теломеры до теломеры) геномная сборка, опубликованная одноименным международным консорциумом ученых в 2022 г. Наиболее значительным вкладом новой сборки явились центромерные области, состоящие из высокоповторяющейся сателлитной ДНК. В этом обзоре мы кратко перечислим основные достижения Т2Т-консорциума, связанные с центромерами, и более подробно рассмотрим неожиданные находки цитогенетического масштаба, которые принес анализ впервые собранных центромер человека, такие как “расщепленные” центромеры хромосом 3 и 4, мега-инверсия в активном массиве центромеры 1-ой хромосомы, гаплотипические эпиаллели в центромере Х-хромосомы и макроповторы, найденные в нескольких центромерах.

Научное направление: Биология

Язык: русский

DOI

Текст на другом сайте

Ключевые слова: inversion centromere alpha satellite centromeric epialleles HOR-haplotype macro-repeats T2T-con-sortium центромера

Peptide language pragmatic analysis and two-stage hierarchical learning framework for therapeutic peptide prediction

Шайтан А. К., Ke Y., Shutao C. и др., BMC Biology 2026 No. 24 Article 181

Добавлено: 18 сентября 2026 г.

A functional systems view on neural tracking of natural speech

Anton Rogachev, Сысоева О. В., Frontiers in Systems Neuroscience 2025 Vol. 19 Article 1658243

Добавлено: 17 сентября 2026 г.

Neural tracking of natural speech in children in relation to their receptive speech abilities

Rogachev A.O., Sysoeva O. V., Cognitive Systems Research 2024 Vol. 86 Article 101236

Добавлено: 17 сентября 2026 г.

Vague stimulating ideas, images and metaphors in scientific thinking: researchers' work with horizons of unclear knowledge

Поддьяков А. Н., / Series Social Science Research Network "Social Science Research Network". 2026. No. 7437658.

Добавлено: 15 сентября 2026 г.

Разработка методик на основе айтрекинга для диагностики когнитивных функций у детей

Ребрейкина А. Б., Левкович К. М., Современная зарубежная психология 2024 Т. 13 № 2 С. 33–43

Создание методик диагностики на основе анализа движений глаз является особенно актуальным для оценки когнитивных функций у детей, которые не могут дать речевой или моторный ответ в силу своего возраста или из-за нарушений развития. Для таких детей использование объективных методов оценки когнитивных функций на основе айтрекинга может стать полезным диагностическим инструментом, дополняющим традиционные поведенческие опросники и ...

Добавлено: 8 сентября 2026 г.

Развитие когнитивных функций детей с помощью методик, использующих видеоокулографию

Ребрейкина А. Б., Левкович К. М., Современная зарубежная психология 2023 Т. 12 № 4 С. 51–61

Активное развитие метода видеоокулографии, т. е. регистрации движений глаз, создает возможности для создания новых подходов для развития когнитивных функций и обучения. Методики, основанные на видеоокулографии, могут быть полезны не только для детей с серьезными нарушениями моторных функций, но и детей с нарушениями развития когнитивных функций, прежде всего внимания, так как контроль движений глаз тесно связан ...

Добавлено: 8 сентября 2026 г.

Вегетативные и поведенческие показатели при увеличении когнитивной нагрузки у здоровых добровольцев

Портнова Г. В., Левкович К. М., Васильева Л. Н. и др., Журнал высшей нервной деятельности им. И.П. Павлова 2022 Т. 72 № 4 С. 504–519

Когнитивная и эмоциональная нагрузка в ходе увеличения сложности задач приводит к активации различных звеньев вегетативной нервной системы и может сопровождаться как увеличением эффективности решения задач, так и способствовать дестабилизации эмоционального состояния и уменьшению продуктивности. Увеличение когнитивной нагрузки при условии высокой мотивации испытуемых является стрессовым фактором и выражается в различной реакции симпатического и парасимпатического звеньев в ...

Добавлено: 8 сентября 2026 г.

DSCA-HLAII: A dual-stream cross-attention model for predicting peptide–HLA class II interaction and presentation

Шайтан А. К., Ke Y., Hongjun Y. и др., PLoS Computational Biology 2026 Article e1013836

Добавлено: 7 сентября 2026 г.

Salivary Antioxidant Capacity and Magnesium in Generalized Anxiety Disorder

Proskurnina E., Liaukovich K., Bychkovskaya L. и др., Metabolites 2023 Vol. 13 No. 1 P. 73

Добавлено: 7 сентября 2026 г.

Liaukovich K., Sazhin S., Bobrov P. и др., International Journal of Molecular Sciences 2022 Vol. 23 No. 19 P. 11785

Добавлено: 7 сентября 2026 г.

Implicit auditory perception of local and global irregularities in passive listening condition

Liaukovich K., Ukraintseva Y., Martynova O., Neuropsychologia 2022 Vol. 165 P. 108129

Добавлено: 7 сентября 2026 г.

Pupillometry and autonomic nervous system responses to cognitive load and false feedback: an unsupervised machine learning approach

Alshanskaia E., Portnova G., Liaukovich K. и др., Frontiers in Neuroscience 2024 Vol. 18

Добавлено: 7 сентября 2026 г.

Characteristics of the Frequency-Following Response to Changes in the Acoustic Parameters of a Speech Signal (Isolated Syllable)

Oknina L. B., Podlepich V. V., Зибер И. А. и др., Human Physiology 2026 Vol. 52 No. 3 P. 295–301

Добавлено: 6 сентября 2026 г.

Что такое Свобода? Свобода воли, свободы личности, конституционная модель и законодательное регулирование

Момджян К. Х., Кржевов В. С., Поддьяков А. Н. и др., М.: Новые печатные технологии, 2025.

При всей кажущейся ясности и недвусмысленности понятия «свобода» дать ему исчерпывающую научную дефиницию весьма затруднительно. У каждой отрасли знания свой подход к трактовке этого многоаспектного понятия. В ходе обсуждения, материалы которого вошли в настоящий сборник, свобода рассматривается с позиций философии, социологии, юриспруденции, психологии, нейрофизиологии и т.д. Участники дискуссии рассуждают о границах свободы воли и субъектности человека, о соотношении свободы и ...

Добавлено: 6 сентября 2026 г.

Liaukovich K., Panfilova E., Khayrullina G. и др., International Journal of Psychophysiology 2025 Vol. 207 P. 112475

Добавлено: 5 сентября 2026 г.

The acoustic features of sincere joyful, sad, and fearful human non-verbal vocalizations and its effect on the emotional valence of cat’s meowing

Portnova G., Liaukovich K., Sharaev M., Cognitive Neurodynamics 2025 Vol. 19 Article 181

Добавлено: 5 сентября 2026 г.

Validation of the obsessive–compulsive disorder-triggering image set (OCD-TIS)

Liaukovich K., Bainbridge E., Khayrullina G. и др., Neuroscience and Behavioral Physiology 2026 Vol. 56 P. 10–19

Добавлено: 5 сентября 2026 г.

Commentary: Deep learning in obsessive-compulsive disorder: a narrative review

Kashevarova O., Portnova G., Khayrullina G. и др., Frontiers in Psychiatry 2026 Vol. 17 P. 1776019

Добавлено: 5 сентября 2026 г.

Does Sound Timing Organization Matter? How Time Interval Influences the Perception of Closely Spaced Frequencies

Liaukovich K., Martynova O., Brain Sciences 2026 Vol. 5 No. 16 P. 439

Добавлено: 4 сентября 2026 г.

Прогностическое значение полигенного профиля риска при дилатационной кардиомиопатии: анализ краткосрочной выживаемости

Волчкова Е. А., Легкова К. С., Минушкина Л. О. и др., Российский кардиологический журнал 2026 Т. 31 № 8S Статья 6987

Цель. Оценить вклад полигенных шкал риска в модель краткосрочного прогнозирования летальности у пациентов с дилатационной кардиомиопатией (ДКМП). Материал и методы. В исследование включены 137 пациентов с ДКМП. Средний возраст составил 56,8±13,5 года; мужчин было 115 (83,9%). Медиана периода наблюдения составила 17 [13; 22] месяцев. За время наблюдения умерли 26 пациентов (19,0%). Для выявления предикторов краткосрочной общей летальности построена ...

Добавлено: 24 августа 2026 г.

Centromeric transposable elements and epigenetic status drive karyotypic variation in the eastern hoolock gibbon

Hartley G., Okhovat M., Hoyt S. и др., Cell Genomics 2025 Vol. 5 No. 4 Article 100808

Great apes have maintained a stable karyotype with few large-scale rearrangements; in contrast, gibbons have undergone a high rate of chromosomal rearrangements coincident with rapid centromere turnover. Here, we characterize fully assembled centromeres in the eastern hoolock gibbon, Hoolock leuconedys (HLE), finding a diverse group of transposable elements (TEs) that differ from the canonical alpha-satellites found across ...

Добавлено: 16 мая 2025 г.

Complete genomic and epigenetic maps of human centromeres

Altemose N., Logsdon G., Bzikadze A. и др., Science 2022 Vol. 376 No. 6588 Article eabl4178

Existing human genome assemblies have almost entirely excluded repetitive sequences within and near centromeres, limiting our understanding of their organization, evolution, and functions, which include facilitating proper chromosome segregation. Now, a complete, telomere-to-telomere human genome assembly (T2T-CHM13) has enabled us to comprehensively characterize pericentromeric and centromeric repeats, which constitute 6.2% of the genome (189.9 megabases). ...

Добавлено: 16 мая 2025 г.

The complete sequence of a human Y chromosome

Rhie A., Nurk S., Cechova M. и др., Nature 2023 Vol. 621 No. 7978 P. 344–354

The human Y chromosome has been notoriously difficult to sequence and assemble because of its complex repeat structure that includes long palindromes, tandem repeats and segmental duplications. As a result, more than half of the Y chromosome is missing from the GRCh38 reference sequence and it remains the last human chromosome to be finished4,5. Here, ...

Добавлено: 16 мая 2025 г.

The variation and evolution of complete human centromeres

Logsdon G., Rozanski A., Рябов Ф. Д. и др., Nature 2024 Vol. 629 No. 8010 P. 136–145

Human centromeres have been traditionally very difficult to sequence and assemble owing to their repetitive nature and large size1. As a result, patterns of human centromeric variation and models for their evolution and function remain incomplete, despite centromeres being among the most rapidly mutating regions2,3. Here, using long-read sequencing, we completely sequenced and assembled all centromeres ...

Добавлено: 16 мая 2025 г.