?
A complete genome for the common marmoset
Обыкновенная игрунка — обезьяна Нового Света, широко используемая для изучения эволюции приматов и заболеваний человека. Мы представляем референсную сборку генома этого вида «от теломеры до теломеры» (T2T), а также три гаплотипа, собранных почти до уровня T2T. Эти сборки позволяют охарактеризовать ранее недоступные участки генома, включая центромеры, половые хромосомы, субтеломерные сателлитные повторы, акроцентрические хромосомы и главный комплекс гистосовместимости (MHC).
Мы установили, что центромеры игрунки содержат димерные альфа-сателлитные повторы, специфичные для отдельных хромосом. По краям от них располагаются неактивные слои повторов, которые мы интерпретируем как остатки древних центромер. Мы собрали короткие плечи акроцентрических хромосом, бедные генами и богатые сателлитными повторами, и обнаружили, что большинство из них могут содержать рибосомную ДНК (рДНК), а все они имеют общие псевдогомологичные участки (PHR).
Хромосомы с общими псевдогомологичными участками также обладают близкородственными центромерными сателлитными повторами. Это согласуется с моделью продолжающегося рекомбинационного обмена между негомологичными хромосомами, которому способствует рДНК.
Кроме того, мы выявили более 500 транскрибируемых генов, специфичных для эволюционной линии игрунки, с ранее неизвестными структурами транскриптов или увеличением числа копий. Эти ресурсы вместе с предварительным пангеномом расширяют возможности использования игрунки в качестве модельного организма и восполняют пробелы в понимании эволюции геномов приматов.