?
Генетические детерминанты углеводного обмена: внутри- и межэтническая вариабельность лактазы LCT, трегалазы TREH и сахаразы-изомальтазы SI у эвенков и других коренных народов Сибири
Введение. Авторы рассматривают популяционные особенности генетических детерми нант усвоения сахаров, как следстаие адаптации к условиям среды. Цель работы – оценить поли морфизм генов, определяющих активность ферментов-дисахаридаз: лактазы LCT (rs4988235), трегалазы TREH (rs2276064) и сахаразы-изомальтазы SI (rs781470490) в различных этноареальных группах эвенков Материалы и методы. Проведено генотипирование образцов биоматериалов 1365 нерод ственных индивидов, представляющих 15 этнотерриториальных групп населения Европейской России, Сибири, Дальнего Востока РФ. «Фокусные» группы: «западные» (N=65), «забайкальские» (N=50) и «приохотские» (N=81) эвенки (Красноярский край, Северное Забайкалье, Средний Алдан Приохотье). Остальные выборки позволяют оценить специфику распределения генетических де терминант усвоения дисахаридов в популяциях, различающихся в расовом, антропо-экологическом, хозяйственно-типологическом отношении. Результаты. Территориальные выборки эвенков не отличаются друг от друга по частотам аллелей и распределению генотипов LCT (p>0,2) и TREH (p>0,8). Эвенки оказываются близки по этим показателям к якутам, бурятам, монголам и популяциям Дальнего Востока и Чукотки. Деле ции SI delAG в выборке западных эвенков не обнаружено. Обсуждение. Причины сходства таёжных охотников-эвенков со скотоводами бурятами, монголами, якутами в частотах C*LCT требуют дальнейших исследований. Они могут быть обуслов лены: ослаблением отбора под влиянием традиционной кухни с заменой свежего молока кисломолоч ными продуктами; высокой активностью специфической кишечной микрофлоры; наличием иных, кроме полиморфизма LCT*C/T-13910, генетических детерминант синтеза лактазы. Остаются неясными эволюционные истоки клинальной изменчивости частот аллелей гена TREH, ассоциированной с выра женностью монголоидной предковой компоненты в генофонде популяций Северной Евразии. Пред ставляется важным генетический скрининг популяций коренного населения Дальнего Востока РФ, направленный на оценку распространенности делеции SI delAG – детерминанта нарушений активно сти сахаразы-изомальтазы. Заключение. Несмотря на значительные географические дистанции между регионами оби тания, рассмотренные выборки эвенков близки по частотам аллелей и распределению генотипов LCT и TREH (p>0,2 во всех случаях).