?
Нарушения усвоения сахарозы подтверждают своеобразие генетической истории эскимосов
Введение. Динуклеотидная делеция AG в локусе rs781470490 гена SI (вариант SI delAG) вы-
зывает дисфункцию фермента сахаразы-изомальтазы и невозможность усвоения сахара. Часто-
та этой делеции в мире равна 0,0021%, но у эскимосов (инуитов) достигает 17–20%. Гипотеза
исследования: вариант SI delAG встречается в генофондах всех коренных северян.
Цель: определить частоты варианта SI delAG в популяциях северного Предуралья, Сибири и
Дальнего Востока РФ и сравнить их с характеристиками популяций инуитов.
Материалы и методы. Генотипирование ДНК и анализ частот варианта SI delAG в выборках
русских, коми, манси, хантов, ненцев, шорцев, эвенков, эвенов, коряков, чукчей (n=613). Сравни-
тельный материал – характеристики выборок инуитов Канады и Гренландии (n=391).
Результаты и обсуждение. Частота делеции у чукчей, коряков и эвенов равна 14%, 7% и 4%,
соответственно; в других популяциях Сибири и Предуралья она не обнаружена. С удалением от
популяции инуитов Гренландии частота носительства SI delAG снижается. Выборки инуитов,
чукчей и коряков выделяются в обособленную группу. У палеоэскимосов делеция отсутствовала.
Сахаросодержащие продукты в минимальных количествах вошли в рацион инуитов Гренландии и
Канады в конце XIX в., на 200 лет позже, чем у аборигенов севера Евразии.
Заключение. В выборках коренного населения высокоширотных регионов Западной Евразии
вариант SI delAG не обнаружен. Делеция возникла в популяции неоэскимосов 1,2-2 тыс. лет назад и
сохранилась в малочисленном изоляте благодаря специфике образа жизни и питания. Носитель-
ство варианта SI delAG в популяциях Северного Приохотья и Чукотки обусловлено притоком ге-
нов от эскимосов.