?
Модель оценки медико-экономической эффективности раннего выявления наследственных злокачественных новообразований с использованием результатов полногеномных и таргетных исследований
Актуальность. Злокачественные новообразования могут быть обусловлены генетической предрасположенностью. Выявление клинически значимых мутаций позволяет определять риск развития новообразований различных локализаций у пациентов и их родственников. Диагностика онкологических заболеваний на ранней стадии, в свою очередь, повышает эффективность их лечения. Одной из задач применения генетической диагностики является снижение заболеваемости и смертности от злокачественных новообразований в семьях с высоким наследственно обусловленным риском, что снижает финансовое бремя для пациентов и государства.
Цель исследования: создание модели оценки медико-экономической эффективности ранней диагностики злокачественных новообразований с помощью полногеномных и таргетных исследований.
Материалы и методы. Для создания модели оценки медико-экономической эффективности использованы результаты научно-исследовательской работы «Развитие персонализированного подхода в оказании медицинской помощи лицам с наследственными формами злокачественных новообразований в Ямало-Ненецком автономном округе», а также официальные данные Росстата, Пенсионного фонда Российской Федерации, Территориального фонда обязательного медицинского страхования Ямало-Ненецкого автономного округа и Министерства экономического развития Российской Федерации. Для оценки медико-экономической эффективности применялся классический метод анализа издержек и выгод, с помощью которого сравнивались общественные издержки в случае проведения генетического тестирования (полногеномного и таргетного секвенирования) пациентов и их родственников и общественные издержки без проведения генетического тестирования.
Результаты. Применение полногеномного и таргетного секвенирования для генетического тестирования выборки из 200 пациентов с диагностированными злокачественными новообразованиями при дожитии участников исследования и их родственников с учетом демографических показателей до пенсионного возраста позволяет экономить около 1 млрд. рублей (совокупный общественный эффект за 20‐летний период при усредненном возрасте носителей патогенных генетических вариантов 40 лет), в первую очередь – за счет снижения смертности.
Выводы. Несмотря на высокие первоначальные издержки проведения генетического тестирования, его результаты способствуют выявлению злокачественных новообразований на ранней стадии, что особенно эффективно в отношении родственников пациентов. В долгосрочной перспективе издержки значительно перекрываются не только экономией расходов на лечение онкологических заболеваний на поздней стадии и выплату пенсий и других пособий по инвалидности, но и прежде всего – сохранением человеческого капитала, то есть трудовой функции пациентов.