?
Complete genomic and epigenetic maps of human centromeres
Существующие сборки генома человека почти полностью исключали повторяющиеся последовательности внутри и вблизи центромер, что ограничивало наше понимание их организации, эволюции и функций, которые включают в себя содействие правильной сегрегации хромосом. Теперь полная сборка генома человека от теломеры до теломеры (T2T-CHM13) позволила нам всесторонне охарактеризовать перицентромерные и центромерные повторы, составляющие 6,2% генома (189,9 мегабаз). Детальные карты этих регионов выявили многомегабазовые структурные перестройки, в том числе в активных массивах центромерных повторов. Анализ последовательностей, связанных с центромерой, выявил тесную связь между положением центромеры и эволюцией окружающей ДНК за счет расширения слоистых повторов. Кроме того, сравнение центромер хромосомы X у разных людей выявило высокую степень структурных, эпигенетических и последовательных вариаций в этих сложных и быстро эволюционирующих регионах.