The complete sequence of a human Y chromosome

Nature. 2023. Vol. 621. No. 7978. P. 344–354.

Rhie A., Nurk S., Cechova M., Hoyt S., Taylor D., Altemose N., Hook P., Ryabov F.

Хромосома Y человека была печально известна своей сложной структурой повторов, включающей длинные палиндромы, тандемные повторы и сегментные дупликации. В результате более половины Y-хромосомы отсутствует в эталонной последовательности GRCh38, и она остается последней хромосомой человека, сборка которой еще не завершена4,5. Здесь консорциум Telomere-to-Telomere (T2T) представляет полную последовательность 62 460 029 пар оснований Y-хромосомы человека из генома HG002 (T2T-Y), которая исправляет многочисленные ошибки в GRCh38-Y и добавляет более 30 миллионов пар оснований к эталонной последовательности, показывая полные ампликонические структуры семейств генов TSPY, DAZ и RBMY; 41 дополнительный белок-кодирующий ген, в основном из семейства TSPY; и чередующуюся картину блоков спутников 1 и 3 человека в гетерохромной области Yq12. Мы объединили T2T-Y с предыдущей сборкой генома CHM13 и сопоставили имеющиеся популяционные вариации, клинические варианты и данные функциональной геномики, чтобы получить полную и всеобъемлющую эталонную последовательность для всех 24 хромосом человека.

Keywords: геномика, Human genomics, T2T-con-sortium