The prevalence of pathogenic variants in the BMPR2 gene in patients with the idiopathic pulmonary arterial hypertension in the Russian population: sequencing data and meta-analysis

G. Okhrimenko; I. Borovikova; Dankovtseva E.; V. Zamyatin; Nikulin D.; Zobova E.; Lyzhenkova A.; Danilova A.; Osipova N.; Minushkina L.; Zateyshchikov D.; M. Poptsova

doi:10.1186/s12931-025-03214-9

?

The prevalence of pathogenic variants in the BMPR2 gene in patients with the idiopathic pulmonary arterial hypertension in the Russian population: sequencing data and meta-analysis

Respiratory Research. 2025. Vol. 26. Article 146.

Охрименко Г. С., Боровикова И. И., Dankovtseva E., Замятин В. И., Nikulin D., Zobova E., Lyzhenkova A., Danilova A., Osipova N., Minushkina L., Zateyshchikov D., Попцова М. С.

Научное направление: Биология

Язык: английский

DOI

Текст на другом сайте

Ключевые слова: Russian population Whole-genome sequencing Bone morphogenetic protein receptor type-2 BMPR2 Genetics Idiopathic pulmonary arterial hypertension InterVar Pathogenic variants Likely pathogenic variants Meta-analysis Pulmonary arterial hypertension Re-evaluate pathogenicity Genetics

ПУБЛИКАЦИЯ ПОДГОТОВЛЕНА ПО РЕЗУЛЬТАТАМ ПРОЕКТА:

Разработка концепции генетического компьютера (2025)

A28-04 Measuring the Polygenic Risk of Thrombosis May Accelerate the Detection of Chronic Thromboembolic Pulmonary Hypertension Among Other Forms of Pulmonary Hypertension

Diachkova E., Nikulin D., Кубкин Я. В. и др., American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine 2026 Vol. 212

Добавлено: 23 сентября 2026 г.

Haplotype-resolved DiMeLo-seq maps centromeric chromatin in a complete diploid human genome

Xu Y., Рябов Ф. Д., Alexandrov I. и др., USA 2026 Vol. 6 No. 8 Article 101324

Centromeres ensure chromosome segregation, but their chromatin organization within repetitive alpha-satellite DNA has been difficult to resolve. To address this, we generated haplotype-resolved satellite DNA annotations for the complete diploid T2T-HG002 human genome assembly, then we mapped centromere protein A (CENP-A), H3K9me3, and CpG methylation on ultra-long, adaptively sampled nanopore reads using directed methylation with ...

Добавлено: 23 сентября 2026 г.

A complete genome for the common marmoset

Hebbar P., Рябов Ф. Д., Alexandrov I. и др., Cell 2026 Vol. 189 P. 4891–4908.e12

Обыкновенная игрунка — обезьяна Нового Света, широко используемая для изучения эволюции приматов и заболеваний человека. Мы представляем референсную сборку генома этого вида «от теломеры до теломеры» (T2T), а также три гаплотипа, собранных почти до уровня T2T. Эти сборки позволяют охарактеризовать ранее недоступные участки генома, включая центромеры, половые хромосомы, субтеломерные сателлитные повторы, акроцентрические хромосомы и главный ...

Добавлено: 23 сентября 2026 г.

Peptide language pragmatic analysis and two-stage hierarchical learning framework for therapeutic peptide prediction

Шайтан А. К., Ke Y., Shutao C. и др., BMC Biology 2026 No. 24 Article 181

Добавлено: 18 сентября 2026 г.

A functional systems view on neural tracking of natural speech

Anton Rogachev, Сысоева О. В., Frontiers in Systems Neuroscience 2025 Vol. 19 Article 1658243

Добавлено: 17 сентября 2026 г.

Neural tracking of natural speech in children in relation to their receptive speech abilities

Rogachev A.O., Sysoeva O. V., Cognitive Systems Research 2024 Vol. 86 Article 101236

Добавлено: 17 сентября 2026 г.

Vague stimulating ideas, images and metaphors in scientific thinking: researchers' work with horizons of unclear knowledge

Поддьяков А. Н., / Series Social Science Research Network "Social Science Research Network". 2026. No. 7437658.

Добавлено: 15 сентября 2026 г.

Разработка методик на основе айтрекинга для диагностики когнитивных функций у детей

Ребрейкина А. Б., Левкович К. М., Современная зарубежная психология 2024 Т. 13 № 2 С. 33–43

Создание методик диагностики на основе анализа движений глаз является особенно актуальным для оценки когнитивных функций у детей, которые не могут дать речевой или моторный ответ в силу своего возраста или из-за нарушений развития. Для таких детей использование объективных методов оценки когнитивных функций на основе айтрекинга может стать полезным диагностическим инструментом, дополняющим традиционные поведенческие опросники и ...

Добавлено: 8 сентября 2026 г.

Развитие когнитивных функций детей с помощью методик, использующих видеоокулографию

Ребрейкина А. Б., Левкович К. М., Современная зарубежная психология 2023 Т. 12 № 4 С. 51–61

Активное развитие метода видеоокулографии, т. е. регистрации движений глаз, создает возможности для создания новых подходов для развития когнитивных функций и обучения. Методики, основанные на видеоокулографии, могут быть полезны не только для детей с серьезными нарушениями моторных функций, но и детей с нарушениями развития когнитивных функций, прежде всего внимания, так как контроль движений глаз тесно связан ...

Добавлено: 8 сентября 2026 г.

Вегетативные и поведенческие показатели при увеличении когнитивной нагрузки у здоровых добровольцев

Портнова Г. В., Левкович К. М., Васильева Л. Н. и др., Журнал высшей нервной деятельности им. И.П. Павлова 2022 Т. 72 № 4 С. 504–519

Когнитивная и эмоциональная нагрузка в ходе увеличения сложности задач приводит к активации различных звеньев вегетативной нервной системы и может сопровождаться как увеличением эффективности решения задач, так и способствовать дестабилизации эмоционального состояния и уменьшению продуктивности. Увеличение когнитивной нагрузки при условии высокой мотивации испытуемых является стрессовым фактором и выражается в различной реакции симпатического и парасимпатического звеньев в ...

Добавлено: 8 сентября 2026 г.

DSCA-HLAII: A dual-stream cross-attention model for predicting peptide–HLA class II interaction and presentation

Шайтан А. К., Ke Y., Hongjun Y. и др., PLoS Computational Biology 2026 Article e1013836

Добавлено: 7 сентября 2026 г.

Salivary Antioxidant Capacity and Magnesium in Generalized Anxiety Disorder

Proskurnina E., Liaukovich K., Bychkovskaya L. и др., Metabolites 2023 Vol. 13 No. 1 P. 73

Добавлено: 7 сентября 2026 г.

Liaukovich K., Sazhin S., Bobrov P. и др., International Journal of Molecular Sciences 2022 Vol. 23 No. 19 P. 11785

Добавлено: 7 сентября 2026 г.

Implicit auditory perception of local and global irregularities in passive listening condition

Liaukovich K., Ukraintseva Y., Martynova O., Neuropsychologia 2022 Vol. 165 P. 108129

Добавлено: 7 сентября 2026 г.

Pupillometry and autonomic nervous system responses to cognitive load and false feedback: an unsupervised machine learning approach

Alshanskaia E., Portnova G., Liaukovich K. и др., Frontiers in Neuroscience 2024 Vol. 18

Добавлено: 7 сентября 2026 г.

Characteristics of the Frequency-Following Response to Changes in the Acoustic Parameters of a Speech Signal (Isolated Syllable)

Oknina L. B., Podlepich V. V., Зибер И. А. и др., Human Physiology 2026 Vol. 52 No. 3 P. 295–301

Добавлено: 6 сентября 2026 г.

Что такое Свобода? Свобода воли, свободы личности, конституционная модель и законодательное регулирование

Момджян К. Х., Кржевов В. С., Поддьяков А. Н. и др., М.: Новые печатные технологии, 2025.

При всей кажущейся ясности и недвусмысленности понятия «свобода» дать ему исчерпывающую научную дефиницию весьма затруднительно. У каждой отрасли знания свой подход к трактовке этого многоаспектного понятия. В ходе обсуждения, материалы которого вошли в настоящий сборник, свобода рассматривается с позиций философии, социологии, юриспруденции, психологии, нейрофизиологии и т.д. Участники дискуссии рассуждают о границах свободы воли и субъектности человека, о соотношении свободы и ...

Добавлено: 6 сентября 2026 г.

Liaukovich K., Panfilova E., Khayrullina G. и др., International Journal of Psychophysiology 2025 Vol. 207 P. 112475

Добавлено: 5 сентября 2026 г.

The acoustic features of sincere joyful, sad, and fearful human non-verbal vocalizations and its effect on the emotional valence of cat’s meowing

Portnova G., Liaukovich K., Sharaev M., Cognitive Neurodynamics 2025 Vol. 19 Article 181

Добавлено: 5 сентября 2026 г.

Validation of the obsessive–compulsive disorder-triggering image set (OCD-TIS)

Liaukovich K., Bainbridge E., Khayrullina G. и др., Neuroscience and Behavioral Physiology 2026 Vol. 56 P. 10–19

Добавлено: 5 сентября 2026 г.

Commentary: Deep learning in obsessive-compulsive disorder: a narrative review

Kashevarova O., Portnova G., Khayrullina G. и др., Frontiers in Psychiatry 2026 Vol. 17 P. 1776019

Добавлено: 5 сентября 2026 г.

How credible is the experimental evidence on precarious manhood? A z-curve analysis

Krivoshchekov V., Гулевич О. А., Frontiers In Social Psychology 2026 Vol. 4

Добавлено: 28 июля 2026 г.

Initiators counteract Polycomb repression and stimulate long-range contacts between enhancers and the Abdominal-B promoter in Drosophila

Kyrchanova O., Ksenia Kudryashova, Dubrovskaya V. и др., Open Biology 2025 Vol. 15 No. 11 Article 250192

Добавлено: 20 июня 2026 г.

Molecular dynamics simulations refine the pathogenicity of ACVRL1 kinase domain variants by quantifying impacts on ATP binding in pulmonary arterial hypertension

Боровикова И. И., Uporov I., Охрименко Г. С. и др., Journal of Structural Biology 2026 Vol. 218 No. 2 Article 108315

Добавлено: 20 мая 2026 г.