?
Антропоэкологическая специфика полиморфизма генов, влияющих на метаболизм костной ткани (на примере популяции Шорцев)
Введение. На примере группы горно-таёжных шорцев рассматривается связь полиморфизма генов, влияющих на метаболизм костной ткани, с характером среды обитания и особенностями традиционного питания.
Материалы и методы. Материал для молекулярно-генетического исследования собран в популяции шорцев Кемеровской области. Обследовано 72 человека (37 мужчин, 35 женщин). Проведено типирование генов VDR BsmI rs1544410, VDR Fok1 rs2228570, TREH rs2276064 и LCT rs4988235. Анализ этнографической литературы позволил уточнить набор составлявших основу традиционной пищи шорцев продуктов и основные источники их получения. Результаты и обсуждение. На широте Южной Сибири (52°СШ) организм не может синтезировать необходимый объём холекальциферола D3 на протяжении всего года. Источников эргокальциферола D2 в традиционной диете шорцев было немного: пресноводная рыба, кобылье и овечье молоко обеспечивали лишь минимальное поступление витамина D в организм. Грибы, потенциальный источник D2, не являлись существенным элементом традиционной кухни шорцев. С этим согласуется очень высокое, по сравнению с другими группами, носительство генотипов AA*TREH (6,9%) и AG*TREH (27,8%), ассоциированных с минимальной и сниженной активностью фермента трегалазы, необходимой для усвоения грибного сахара трегалозы (мукозы). Таким образом, популяция испытывала недостаток витамина D. Молоко домашних животных, как источник кальция, занимало малое место в традиционной диете: до 1930-х годов коров в шорских хозяйствах не было. Генотип CC*LCT, детерминирующий ограниченную активность лактазы и неспособность к усвоению молока взрослыми, мы обнаружили у 73,6% шорцев. Это высокая частота: в различных группах русских доля гомозигот *CC варьирует в пределах 40–50%. Малая доступность молока и недостаток других кальцийсодержащих продуктов были фактором риска недостаточной минерализации костной ткани, что согласуется с антропологическими материалами. Ответом на давление негативных факторов стало увеличение в генофонде доли носителей генотипов VDR CC*Fok1 (44,4%), CT*Fok1 (15,3%), GA*BsmI (48,6%), ассоциированных с повышенным усвоением кальция в кости.
Заключение. Адаптацию шорцев к экологическим условиям с низкой доступностью витамина D и кальцийсодержащих продуктов обеспечило повышение чувствительности рецепторов тканей к витамину D.