Генетика лактазной недостаточности в России

?

Генетика лактазной недостаточности в России

Вопросы питания. 2025. Т. 94. № 2. С. 38–51.

Коваленко Е. В., Вергасова Е. О., Шошина О. О., Шелудченко М. С., Попов Я. В., Ким А. А., Плотников Н. А., Ракитько А.С., Волох О. И.

Способность усваивать лактозу во взрослом возрасте обусловлена генетической
мутацией, возникшей после одомашнивания скота около 10 тыс. лет назад.
Однако у многих взрослых сохраняется первичная лактазная недостаточ-
ность – исходный вариант, при котором активность лактазы снижается после
прекращения грудного вскармливания. Хотя мировая распространенность этого состояния хорошо изучена, до недавнего времени для России отсут-
ствовали достоверные крупномасштабные популяционные данные. Анализ
генетических маркеров путем микрочипового генотипирования позволяет полу-
чить качественные актуальные данные, затрагивающие репрезентативные
выборки представителей народов, населяющих нашу мультиэтничную страну
в разных регионах.
Цель работы – cравнить частоту генотипа GG в rs4988235 (13910 C/T)
в регуляторной области (MCM6) гена фермента лактазы LCT, определяющего
генетический риск манифестации лактазной недостаточности, в популяциях,
проживающих в России, и выявить различия между регионами России.
Материал и методы. Было проведено крупнейшее мультиэтническое генети-
ческое исследование дефицита лактазы в России на выборке из 24 439 человек
в 56 популяциях. Процент принадлежности индивида к каждой этнической
группе оценивали на основе показателя вклада предков в генетический состав
индивида. Была рассчитана частота встречаемости лактазной недостаточ-
ности по генотипу rs4988235 GG в регионах России, используя информацию
о текущем местонахождении и месте рождения индивида.
Результаты. Распространенность лактазной недостаточности по генотипу
GG rs4988235 в российской популяции составила 45,2%, а в группе восточных
славян – 42,8% (95% доверительный интервал 42,1–43,4). Проведенное иссле-
дование выявило значительную вариабельность региональной распростра-
ненности лактазной недостаточности по генотипу GG rs4988235 в России
(22,8–83,2%). Зависимость региональной распространенности дефицита
лактазы от текущего места проживания подкреплена географическими осо-
бенностями территории России и историей развития скотоводства в разных
регионах.
Заключение. Полученные данные могут быть полезны для разработки реги-
ональных рекомендаций по питанию и оптимизации российского рынка без-
лактозных и низколактозных продуктов, а также обосновывают важность
генетического тестирования для диагностики, подчеркивая междисципли-
нарную значимость исследования.

Язык: русский

DOI

Текст на другом сайте

Полиморфизм генетических детерминант минерального обмена в кости в различных группах коми

Козлов А. И., Вестник археологии, антропологии и этнографии 2021 Т. 55 № 4 С. 151–161

Оценено распределение генотипов и аллелей полиморфных локусов генов LCT, VDR FokI и VDR BsmI в выборках автохтонного населения Северного и Среднего Приуралья: коми-пермяков, коми (зырян), коми-ижемцев. Показано, что межпопуляционные различия обусловлены разными стратегиями экологической адаптации родственных групп. Гибкость ответа на давление средовых факторов обеспечивалась благодаря независимому отбору генов, локализованных в разных хромосомах и детерминирующих разные ...

Добавлено: 3 февраля 2022 г.

D-витаминный статус и персистенция лактазы в европейских популяциях (обзор литературы с элементами мета-анализа)

Козлов А. И., Вершубская Г. Г., Вестник Московского университета. Серия 23: Антропология 2017 № 3 С. 68–75

Введение. При заселении Европы люди современного физического типа столкнулись с экологическими условиями, неблагоприятными для поддержания гомеостаза минерального обмена в костной ткани. Уровень инсоляции севернее 35°СШ недостаточен для стабильного аутосинтеза холекальциферола (D3) на протяжении всего года. Богатые эргокальциферолом (D2) морская рыба и жир морских млекопитающих во внутренних регионах Европы недоступны. По мере развития земледелия, вклад охоты ...

Добавлено: 29 апреля 2020 г.

Изменение генофонда северных популяций: «Закат этносов» или формирование новой адаптивной группы?

Козлов А. И., Вестник археологии, антропологии и этнографии 2014 Т. 26 № 3 С. 99–107

Интенсивное межэтническое смешение коренного населения Севера можно расценивать и как угрозу существованию исторически сложившихся генных комплексов, и как благоприятный процесс, ведущий к обогащению и повышению разнообразия генофонда. Проблема рассматривается в свете концепций «экономного генотипа» и «конструирования ниш», на примере генов APOE, LCT и VDR. Высказывается предположение, что у коренных северян России складывается метаболический комплекс, в достаточной ...

Добавлено: 27 апреля 2020 г.