• A
  • A
  • A
  • АБВ
  • АБВ
  • АБВ
  • A
  • A
  • A
  • A
  • A
Обычная версия сайта
  • RU
  • EN
  • HSE University
  • Publications
  • Articles
  • Технологии генетического секвенирования как средство профилактики рождения детей с генетическими аномалиями
  • RU
  • EN
Расширенный поиск
Высшая школа экономики
Национальный исследовательский университет
Priority areas
  • business informatics
  • economics
  • engineering science
  • humanitarian
  • IT and mathematics
  • law
  • management
  • mathematics
  • sociology
  • state and public administration
by year
  • 2027
  • 2026
  • 2025
  • 2024
  • 2023
  • 2022
  • 2021
  • 2020
  • 2019
  • 2018
  • 2017
  • 2016
  • 2015
  • 2014
  • 2013
  • 2012
  • 2011
  • 2010
  • 2009
  • 2008
  • 2007
  • 2006
  • 2005
  • 2004
  • 2003
  • 2002
  • 2001
  • 2000
  • 1999
  • 1998
  • 1997
  • 1996
  • 1995
  • 1994
  • 1993
  • 1992
  • 1991
  • 1990
  • 1989
  • 1988
  • 1987
  • 1986
  • 1985
  • 1984
  • 1983
  • 1982
  • 1981
  • 1980
  • 1979
  • 1978
  • 1977
  • 1976
  • 1975
  • 1974
  • 1973
  • 1972
  • 1971
  • 1970
  • 1969
  • 1968
  • 1967
  • 1966
  • 1965
  • 1964
  • 1963
  • 1958
  • More
Subject
News
May 25, 2026
HSE Scientists Train Neural Network to 'Hear' Faults in Electric Motors
Researchers at the AI and Digital Science Institute of the HSE Faculty of Computer Science have developed a new method—the Signature-Guided Data Augmentation (SGDA) framework—that achieves 99% accuracy in motor fault detection and 86% accuracy in fault classification. The application of this approach can reduce industrial equipment repair costs, minimise downtime, and improve production safety. The study results have been published in Engineering Applications of Artificial Intelligence.
May 25, 2026
'The Humanities Serve as a Conscience'
Maria Mizernaia studies Soviet literature and the history of book publishing. In this interview for the HSE Young Scientists project, she discusses plans to publish a novel about besieged Leningrad, AI-provoked reflections on what it means to be human, and how novels can help satisfy our dopamine hunger.
May 25, 2026
Is It Possible to Predict a Citys Life Based on the Shape of Its Neighbourhoods?
Is it possible to predict, based on the configuration of streets and buildings, where a café will open or where traffic congestion will occur? Participants in the Spatial Analysis and Modelling of Urban Processes research and study group use open data and machine learning to identify universal patterns. Alexander Sheludkov and Eduard Somov discuss the purpose of comparing cities, the need for new forms of urban statistics, and how open data is transforming approaches to urban studies.

 

Have you spotted a typo?
Highlight it, click Ctrl+Enter and send us a message. Thank you for your help!

Publications
  • Books
  • Articles
  • Chapters of books
  • Working papers
  • Report a publication
  • Research at HSE

?

Технологии генетического секвенирования как средство профилактики рождения детей с генетическими аномалиями

Ratio et Natura. 2024. № 3 (11) . Статья 10.
Plotnikov S., ЯКУБЕНКО Т. В.

The article presents the results of our own research aimed at studying the prospects of using genetic sequencing technologies to identify the risk of having children with genetic abnormalities.

Research target: Medical and Health Sciences
Language: Russian
Full text
Text on another site
Keywords: детиpreventionchildrenпрофилактикаGENETIC SEQUENCINGGENETIC ANOMALIESГЕНЕТИЧЕСКОЕ СЕКВЕНИРОВАНИЕГЕНЕТИЧЕСКИЕ АНОМАЛИИ
Similar publications
Overcoming the Curse of Dimensionality with Synolitic AI
Zaikin A., Sviridov I., Sosedka A. et al., Technologies 2026 Vol. 14 No. 2 Article 84
High-dimensional tabular data are common in biomedical and clinical research, yet conventional machine learning methods often struggle in such settings due to data scarcity, feature redundancy, and limited generalization. In this study, we systematically evaluate Synolitic Graph Neural Networks (SGNNs), a framework that transforms high-dimensional samples into sample-specific graphs by training ensembles of low-dimensional pairwise ...
Added: May 23, 2026
Применение методик кортикальной и субкортикальной стимуляции у пациентов с глиальными опухолями различной степени злокачественности доминантного по речи полушария головного мозга в условиях хирургии с пробуждением.
Андрушкевич О. М., Калиновский А. В., Гаврюшин А. В. et al., Нейрохирургия 2026 Т. 28 № 1 С. 33–42
Background. The application of cortical and subcortical stimulation during awake craniotomy mitigates the risk of persistent postoperative speech deficits. However, the functions of some white matter pathways remain inadequately understood, particularly the frontal aslant tract (FAT) of the dominant hemisphere. Aim. To evaluate the efficacy of cortical and subcortical stimulation techniques in the localization of glial tumors near ...
Added: May 18, 2026
Мама, папа, дайте денег! Как воспитать у детей разумное отношение к финансам?
Андреева О. С., Просвещение, 2023.
Эта книга о том, как воспитать финансово грамотных детей. Не так важно, какой уровень дохода в вашей семье: умение зарабатывать, сберегать и тратить поможет вашим детям достичь благополучия в будущем. Все необходимые навыки для реальной сложной и порой трудной жизни вы должны вложить в детей сами. Эта книга – пособие, которое поможет родителям понятно, последовательно и ...
Added: May 18, 2026
"Деньги. 250 фактов. Энциклопедия"
Андреева О. С., Росмэн-Пресс, 2026.
«Деньги. Энциклопедия российского школьника» кратко и емко расскажет: · Чем в древности платили за товары · Как выглядели первые деньги, из чего их делали и где хранили · Как найти клад и можно ли выиграть в лотерею · Как работает банк · Как дети и подростки могут зарабатывать и распоряжаться личным бюджетом · И еще сотни интересных научно-обоснованных фактов Книга поможет мальчикам ...
Added: May 18, 2026
Мама, папа, научите! Как управлять деньгами и не наделать ошибок : руководство по финансовому воспитанию для родителей приёмных детей
Андреева О. С., Просвещение, 2024.
В книге собраны рекомендации и практические советы приёмным родителям, с помощью которых можно сформировать у детей правильное отношение к денежным средствам, рассказывается, какими словами объяснять понятные взрослым истины относительно личных и семейных финансов ребёнку любого возраста. Одной из задач книги стала необходимость объяснения этого феномена — потребительского отношения приёмных детей к труду замещающих родителей, к ...
Added: May 18, 2026
Баланс в условиях сверхзагруженности: структура и объемы рабочего времени преподавателей медицинских вузов
Garmonova A., Shcheglova D., Камалова Г. Р. et al., Кубанский научный медицинский вестник 2026 Т. 33 № 2 С. 92–110
Introduction. The study analyzes the structure and volume of workload for faculty at Russian medical universities amidst increasing student numbers, rising demands for students' clinical training, scientific output, and continuous professional education. The relevance of the topic stems from the contradiction between official regulatory requirements and the actual excessive workload of medical educators. The aim is to provide ...
Added: April 29, 2026
The Dish-I-Wish open dataset on food preferences and parental influence
Radygina A., Zaripova J., Semenova D. et al., FRONTIERS IN NUTRITION 2026 Vol. 13 Article 1741707
This paper introduces a novel, open-access dataset designed to advance research into early childhood eating behaviors and their familial determinants. The dataset integrates anthropometric measurements (weight, height, age, BMI, and Estimated Energy Requirement) from 203 children aged 4–14 years alongside rich, granular data on food selection behaviors gathered via Dish-I-Wish—a custom, gamified web application developed ...
Added: April 24, 2026
Machine Learning Approach to Anticancer Activity Prediction of Transition-Metal Complexes Based on a Large-Scale Experimental Database
Krasnov L., Malikov D., Kiseleva M. et al., Journal of Medicinal Chemistry 2026 Vol. 69 No. 8 P. 8838–8851
In this work, we developed a straightforward data-driven approach to predict the cytotoxicity of metal complexes based entirely on their (metal + ligands) composition. To this end, we have manually curated MetalCytoToxDB─a comprehensive experimental database comprising 26,500 IC50 values for 7050 metal complexes against 754 cell lines from 1921 articles. Based on these, machine learning ...
Added: April 23, 2026
Saying “Yes” to NONO: A Therapeutic Target for Neuroblastoma and Beyond
Pogodaeva S., Miletina O., Antipova N. et al., Cancers 2025 Vol. 17 No. 19 Article 3228
Pediatric tumors such as neuroblastoma are characterized by a genome-wide ‘transcriptional burden’, surmising the involvement of multiple alterations of gene expression. Search for master regulators of transcription whose inactivation is lethal for tumor cells identified the non-POU domain-containing octamer-binding protein (NONO), a member of the Drosophila Behavior/Human Splicing family known for the ability to form ...
Added: April 15, 2026
Предикторы спонтанной ремиссии при расстройствах, связанных с использованием Интернета: систематический обзор и метаанализ
Малыгин Я. В., Золотарева Л. С., Орлова А. С. et al., Консультативная психология и психотерапия 2025 Т. 33 № 3 С. 32–63
Контекст и актуальность. Расстройства, связанные с использованием интернета (РСИИ), включающие различные формы поведенческих зависимостей от интернета с неадекватным или чрезмерным его использованием, являются распространенной проблемой среди детей и подростков. Цель. Выявление предикторов, способствующих возникновению спонтанной ремиссии от РСИИ у учащихся школ. Методы. Проведен систематический поиск соответствующих критериям включения лонгитюдных когортных исследований и исследований типа случай–контроль в базах данных ...
Added: March 18, 2026
Лекции по патологической анатомии (Видеокурс): учебное пособие
Данилова Н. В., Олейникова Н. А., Михайлов И. А. et al., М.: КДУ, Университетская книга, 2025.
This textbook contains all the lectures from the pathological anatomy course at the Faculty of Fundamental Medicine of Lomonosov Moscow State University. The total duration of video recordings is over 50 hours. Each lecture has a brief summary. The accessible presentation of the material will allow you to effectively use your knowledge in preparation for ...
Added: March 3, 2026
НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ У ДЕТЕЙ С ДЕБЮТОМ ИШЕМИЧЕСКОГО ИНСУЛЬТА В РАННЕМ ВОЗРАСТЕ: ПРОСПЕКТИВНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ
Троцкая И. А., Львова О. А., Короткова Е. В. et al., В кн.: Медицинское образование, наука, практика : Сборник статей X Международной научно-практической конференции молодых ученых и студентов, 22-23 апреля 2025 г. Т.2.: Екатеринбург: ФГБОУ ВО УГМУ Минздрава России, 2025. С. 673–679.
Pediatric ischemic stroke is considered to be a rare condition. Correct recognition of the acute symptoms and further monitoring of the dynamics of them may allow predicting the child's development and further adaptation. The aim of the study was to provide clinical and imaging features of the acute period of ischemic stroke with debut at an ...
Added: March 2, 2026
Медицинское образование, наука, практика : Сборник статей X Международной научно-практической конференции молодых ученых и студентов, 22-23 апреля 2025 г. Т.2
Екатеринбург: ФГБОУ ВО УГМУ Минздрава России, 2025.
2 Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Уральский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации Научное общество молодых ученых и студентов Медицинское образование, наука, практика Сборник статей X Международной научно-практической конференции молодых ученых и студентов Medical education, science, practice 22-23 апреля 2025 г. ...
Added: March 2, 2026
Искусственный интеллект в решении актуальных социальных и экономических проблем ХХI века : Сборник статей по материалам Десятой всероссийской научно-практической конференции с международным участием (г. Пермь, ПГНИУ, 9–10 октября 2025 г.)
Пермский государственный национальный исследовательский университет, 2025.
Представлены материалы Десятой всероссийской научно-практической конференции с международным участием «Искусственный интеллект в решении актуальных социальных и экономических проблем ХХI века», которая проводилась 9–10 октября 2025 г. в Перми, ПГНИУ. Сборник предназначен для научных и педагогических работников, преподавателей, аспирантов, магистрантов, студентов и всех, кто интересуется и занимается проблемами развития и применения методов искусственного интеллекта. ...
Added: February 15, 2026
Концепция предотвратимой смертности как основа для разработки мер по её снижению: пример болезней системы кровообращения
Кобякова О. С., Стародубов В. И., Бойцов С. А. et al., Российский кардиологический журнал 2025 Т. 30 № 10 С. 103–110
This article demonstrates how the concept of preventable mortality can be used to develop mortality reduction measures using cardiovascular disease (CVD) as an example. The measures are structured according to Donabedian model. A Russian methodology for determining preventable mortality, based on international approaches and adapted to Russian healthcare system, was used. In collaboration with federal ...
Added: February 12, 2026
No Kids Zone как симптом пространственной сегрегации в современной Республике Корея
Trifonova D., Вестник российского корееведения 2024 № 14 С. 102–111
In recent years, there has been a growing discussion and debate in Korean society regarding the 'No Kids Zone' phenomenon. This refers to a practice that prohibits children under a certain age from entering certain public spaces, such as cafes and restaurants. More than half of the population in the Republic of Korea supports the ...
Added: February 8, 2026
Сердечная недостаточность. Диагностика, лечение и стратификация риска при мультиморбидности
М.: Эксмо, 2025.
"Сердечная недостаточность"— это современное и всестороннее практическое руководство для врачей, посвященное одной из ключевых проблем кардиологии. В основе книги лежат принципы доказательной медицины, актуальные клинические рекомендации и последние научные достижения в области диагностики и лечения хронической сердечной недостаточности (ХСН). В руководстве подробно рассмотрены: - этиология и патофизиологические механизмы развития ХСН; - современные классификации и критерии диагностики; - дифференциальная диагностика ...
Added: February 7, 2026
Поликлиническая терапия. Мультиморбидный пациент
Ларина Е. В., М.: Юрайт, 2026.
-В курсе представлены сведения, необходимые для совершенствования теоретических и практических навыков диагностики, лечения и профилактики хронических неинфекционных заболеваний у мультиморбидных пациентов пожилого и старческого возраста. Информационный материал систематизирован, нагляден, соответствует последним достижениям науки и клинической практики в области внутренних болезней, сопровождается ссылками на современную литературу для самостоятельного изучения. Курс подготовлен в соответствии с действующим Федеральным ...
Added: February 6, 2026
Медицинская грамотность в современной клинической практике (аналитический обзор)
Ларина В. Н., Матвейчук Т. А., Ларина Е. В., Клиницист 2026 Т. 19 № 4 С. 34–42
In response to the global increase in chronic noncommunicable diseases, the World Health Organization and the United Nations have adopted strategies to reduce premature mortality. Improving the health literacy of the population which is defined as a combination of knowledge, motivation and practical skills to maintain health is recognized as a key task for achieving ...
Added: February 6, 2026
Образы детства и детей в символической политике
Рябова Т. Б., Рябов О. В., Политическая экспертиза: ПОЛИТЭКС 2019 № 3 С. 95–112
The article analyzes principal regularities in the use of images of childhood and children in the symbolic politics. The authors note the growing politicization of the issues of childhood in the recent years, which determines academic and social relevance of the child study from the Political Science perspective. The paper shows that the symbol of ...
Added: January 28, 2026
Investigating the reproducibility of the social and behavioural sciences
Miske O., Abatayo A. L., Daley M. et al., Nature 2026 Vol. 652 P. 126–134
Published claims should be reproducible, yielding the same result when applying the same analysis to the same data. ...
Added: January 19, 2026
Академическая наука - проблемы и достижения. Материалы XXXVIII международной научно-практической конференции
Pothi.com, 2025.
Материалы XXXVIII международной научно-практической конференции ...
Added: January 15, 2026
Дагестанский медицинский институт в годы Великой Отечественной войны: Материалы юбилейной научно-практической конференции сотрудников и обучающихся ДГМУ, посвященные 80-летию Победы в Великой Отечественной войне 1941-1945 годов
Махачкала: ИПЦ ДГМУ, 2025.
В сборнике опубликованы доклады научной конференции, посвященные 80-летию Победы в Великой Отечественной войне. ...
Added: December 28, 2025
Barriers to HIV prevention, testing and care among key populations in Russia and the role of NGOs in reducing these barriers
Avdeeva V., Eritsyan K., Odinokova V., AIDS Care - Psychological and Socio-Medical Aspects of AIDS/HIV 2025 P. 1–12
Russia faces a significant HIV epidemic, primarily affecting key populations (KPs). Since 2022, international sanctions and the recognition of the LGBTQ + community as an extremist movement have complicated access to prevention, testing, and treatment for KPs. Nongovernmental organizations (NGOs) play a crucial role in reaching these populations. This article addresses barriers to HIV prevention and treatment ...
Added: December 24, 2025
  • About
  • About
  • Key Figures & Facts
  • Sustainability at HSE University
  • Faculties & Departments
  • International Partnerships
  • Faculty & Staff
  • HSE Buildings
  • HSE University for Persons with Disabilities
  • Public Enquiries
  • Studies
  • Admissions
  • Programme Catalogue
  • Undergraduate
  • Graduate
  • Exchange Programmes
  • Summer University
  • Summer Schools
  • Semester in Moscow
  • Business Internship
  • Research
  • International Laboratories
  • Research Centres
  • Research Projects
  • Monitoring Studies
  • Conferences & Seminars
  • Academic Jobs
  • Yasin (April) International Academic Conference on Economic and Social Development
  • Media & Resources
  • Publications by staff
  • HSE Journals
  • Publishing House
  • iq.hse.ru: commentary by HSE experts
  • Library
  • Economic & Social Data Archive
  • Video
  • HSE Repository of Socio-Economic Information
  • HSE1993–2026
  • Contacts
  • Copyright
  • Privacy Policy
  • Site Map
Edit